Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου
Αντίστροφη μέτρηση για γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εργάζεται για την ανάπτυξη πιο αποδοτικών και ασφαλών εναλλακτικών προσεγγίσεων γονιδιακής θεραπείας της β-θαλασσαιμίας για τους Κύπριους ασθενείς και έχει αναπτύξει δυο διαφορετικές γονιδιακές θεραπείες συγκεκριμένες για την πιο συχνή μετάλλαξη β-θαλασσαιμίας στην Κύπρο, η οποία επηρεάζει μεγάλο ποσοστό των ασθενών στη χώρα μας.

Σε ανακοίνωσή του με την ευκαιρία σημερινής Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας, το Ινστιτούτο αναφέρει ότι περισσότεροι από ένας στους δέκα Κύπριους είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, ενώ υπάρχουν σήμερα περίπου 600 ασθενείς με τη νόσο.

Προσθέτει ότι ζευγάρια φορέων έχουν πιθανότητα 25% σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με θαλασσαιμία, ενώ υπηρεσίες πρόληψης, διάγνωσης, έρευνας και ιατρικής φροντίδας των ασθενών παρέχονται από τις Κλινικές Θαλασσαιμίας που βρίσκονται σε Λευκωσία, Λεμεσό, Λάρνακα και Πάφο, από το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου που βρίσκεται στο Μακάρειο Νοσοκομείο Λευκωσίας και από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).

"Η διεπιστημονική αυτή ομάδα εργάζεται συντονισμένα και με άλλες ειδικότητες αλλά και με τον Παγκύπριο Αντιαναιμικό Σύνδεσμο ώστε να παρέχει έγκαιρη πρόληψη, σωστή διάγνωση, υψηλού επιπέδου ιατρική φροντίδα στους ασθενείς και υποστήριξη στις οικογένειές τους", αναφέρεται.

Προστίθεται ότι το ΤΜΓΘ του Ινστιτούτου συμμετέχει ενεργά στην έρευνα και παρέχει υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης των αιμοσφαιρινοπαθειών για περισσότερο από 28 χρόνια, ενώ προσφέρει εξειδικευμένες γενετικές διαγνωστικές υπηρεσίες για όλο το φάσμα των αιμοσφαιρινοπαθειών, καθώς και για Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne/Becker.

Παρέχει επίσης προγεννητική διάγνωση για θαλασσαιμία σε 110 ζευγάρια φορέων κατά μέσο όρο ανά έτος, γενετική ανάλυση για α- και β-θαλασσαιμία αλλά και για άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες σε περισσότερο από 1.500 άτομα ετησίως.

Σημειώνει ότι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει μέχρι στιγμής εφαρμοστεί, από το 2004, σε 317 περιστατικά για β-αιμοσφαιρινοπάθειες και ότι η μέθοδος αυτή προσφέρεται ως εξειδικευμένη εξέταση και για άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Προσφέρεται επίσης από το 2009, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Προσδιορισμός του εμβρυϊκού φύλου για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών διαταραχών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, καθώς και του εμβρυϊκού παράγοντα ρέζους για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο για αιμολυτική νόσο του νεογνού.

Send to Facebook

Φαρμακοποιοί

Συνεχίζεται η έλλειψη φαρμάκων στην αγορά που δυσκολεύει το έργο των φαρμακοποιών αλλά και την εξυπηρέτηση του κοινού, σύμφωνα με την Πρόεδρο του Παγκύπριου Φαρμακευτικού Συλλόγου Ελένη Πιέρα. Ακόμη και το λογισμικό του Οργανισμού Ασφάλισης Υγείας (ΟΑΥ) δεν προσφέρει εκείνες τις δυνατότητες που θα απάμβλυναν την...

10/07/2019 12:56

Υπουργός Υγείας-ΤΑΕΠ

Το μήνυμα ότι μόνο μέσα από διάλογο μπορούν να επιλυθούν τα όποια προβλήματα υπάρχουν και όχι μέσω απεργιών, μετέφερε σήμερα ο Υπουργός Υγείας κ. Κωνσταντίνος Ιωάννου, σε επίσκεψη που πραγματοποίησε στο Τμήμα Ατυχημάτων και Επειγόντων Περιστατικών (ΤΑΕΠ) του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας, όπου πραγματοποιείται, όπως και στα...

09/07/2019 12:52

ΤΑΕΠ-24ωρη απεργία.

Ομαλά και χωρίς προβλήματα λειτουργούν από το πρωί σήμερα τα ΤΑΕΠ των Γενικών Νοσοκομείων Λάρνακας και Αμμοχώστου. Από τις 07:00 σήμερα, έως τις 07:00 της 10ης Ιουλίου τα μέλη της Παγκύπριας Συντεχνίας Κυβερνητικών Ιατρών (ΠΑΣΥΚΙ), που εργάζονται στα ΤΑΕΠ κατέρχονται σε 24ωρη απεργία. Έξω από το ΤΑΕΠ του...

09/07/2019 12:47

«Τα απεργιακά μέτρα δεν δικαιολογούνται»

Τη λύπη του εκφράζει για την εξαγγελθείσα απεργία στα Τμήματα Ατυχημάτων και Επειγόντων Περιστατικών (ΤΑΕΠ), μέσω γραπτής δήλωσης ο Υπουργός Υγείας, Κωνσταντίνος Ιωάννου. Δηλώνει δε ότι η ΠΑΣΥΚΙ δεν υπέβαλε άλλες λύσεις που θα μπορούσαν να ελαχιστοποιήσουν το πρόβλημα στα ΤΑΕΠ.     Ταυτόχρονα, καλεί...

08/07/2019 12:10

Κανονικά στην 24ωρη απεργία που είχαν εξαγγείλει στα Τμήματα Ατυχημάτων και Επειγόντων Περιστατικών (ΤΑΕΠ)

Σε ανακοίνωση της, η ΠΑΣΥΚΙ ενημερώνει τους πολίτες ότι τα Τμήματα Ατυχημάτων και Επειγόντων Περιστατικών (Τ.Α.Ε.Π.) θα βρίσκονται σε 24ωρη απεργία την 9η Ιουλίου 2019 από τις 07:00 π.μ. έως τις 07:00 π.μ. της 10ης Ιουλίου 2019.  

08/07/2019 12:08

Στην συνάντηση θα συμμετάσχουν και εκπρόσωποι του Οργανισμού Κρατικών Υπηρεσιών Υγείας

Συνάντηση με τους Διευθυντές των Τμημάτων Ατυχημάτων και Επειγόντων Περιστατικών (ΤΑΕΠ) θα έχει στις 12.30 το μεσημέρι ο Υπουργός Υγείας Κωνσταντίνος Ιωάννου σε μια προσπάθεια εξομάλυνσης της κατάστασης ύστερα από την εξαγγελία από την Παγκύπρια Συντεχνία Κυβερνητικών Ιατρών (ΠΑΣΥΚΙ) 24ωρης απεργίας στα ΤΑΕΠ των δημοσίων...

27/06/2019 11:24

ΓεΣΥ

Ο Οργανισμός Ασφάλισης Υγείας (ΟΑΥ) ενημερώνει τους παροχείς υπηρεσιών φροντίδας υγείας και τους δικαιούχους του ΓεΣΥ ότι οι υπηρεσίες από ιατρούς ή άλλους παροχείς που συμμετέχουν στο ΓεΣΥ που αφορούν στην έκδοση δελτίων υγείας ή και πιστοποιητικών που δεν αφορούν στην παροχή υπηρεσιών φροντίδας υγείας η οποία προκύπτει λόγω...

20/06/2019 14:32

Παγκύπριος Ιατρικός Σύλλογος

Με νομικά μέτρα θα κινηθεί ο Παγκύπριος Ιατρικός Σύλλογος (ΠΙΣ) ύστερα από την έφοδο της Επιτροπής Προστασίας Ανταγωνισμού (ΕΠΑ) στα γραφεία του, χαρακτηρίζοντας την όλη ενέργεια υποτιμητική και απρόσμενη, αφού, όπως αναφέρει, ήταν γνωστή η θέση του Συλλόγου για το Γενικό Σχέδιο Υγείας (ΓεΣΥ). Σε δηλώσεις του στο ΚΥΠΕ,...

12/06/2019 13:43

ΟΚΥπΥ

Συνέρχεται σήμερα σε σύσκεψη το Διοικητικό Συμβούλιο του Οργανισμού Κρατικών Υπηρεσιών Υγείας (ΟΚΥπΥ) για να μελετήσει το θέμα που προέκυψε με την κενή θέση του Γενικού Διευθυντή του Οργανισμού, ύστερα από την παύση του Νικόλαου Πολύζου, και να πάρει τις ανάλογες αποφάσεις για την πλήρωση της θέσης. Ο Εκπρόσωπος...

10/06/2019 11:22

Π. Εγγλέζος

Υπό συζήτηση βρίσκεται το θέμα της ένταξης των φαρμάκων των θαλασσαιμικών στο ΓεΣΥ, όπως ανέφερε ο Πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής Θαλασσαιμίας Πάνος Εγγλέζος, σύμφωνα με τον οποίο ένα από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με θαλασσαιμία αφορά τα φάρμακα.Ο κ. Εγγλέζος μιλούσε στους δημοσιογράφους ύστερα...

06/06/2019 15:22

Με αφορμή την έναρξη του Γενικού Σχεδίου Υγείας

Η Παγκύπρια Συντεχνία Εκτάκτων και Συμβασιούχων Ιατρών (ΠΑΣΕΣΙ) με αφορμή την έναρξη του Γενικού Σχεδίου Υγείας (ΓεΣΥ), καλεί τον Οργανισμό Κρατικών Υπηρεσιών Υγείας (ΟΚΥπΥ) και την πολιτεία, «ακόμα και τώρα, να αφήσουν τους ειδικούς να βάλουν τις σωστές διαγνώσεις στα προβλήματα, να αφήσουν κατά μέρους τις κατηγορίες και...

05/06/2019 11:00

ΟΑΥ

Χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα συνεχίζεται και η τέταρτη μέρα εφαρμογής του Γενικού Σχεδίου Υγείας (ΓεΣΥ), δηλώνει ο Ανώτερος Λειτουργός του Οργανισμού Ασφάλισης Υγείας (ΟΑΥ) Άγγελος Τρόπης, σημειώνοντας ότι «δεν υπήρξαν καινούργια προβλήματα σήμερα από εκείνα που είχαν εντοπιστεί χθες, κι όλα είναι διαχειρίσιμα»

04/06/2019 13:17

Back to Top