Χαμηλή οστική πυκνότητα
Γενετικό τεστ προβλέπει οστεοπόρωση και κατάγματα

Ένας νέος γενετικός έλεγχος μπορεί να προβλέψει τον μελλοντικό ατομικό κίνδυνο οστεοπόρωσης και οστικού κατάγματος, σύμφωνα με ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ.

Σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο PLOS ONE, πρόκειται για μια από τις μεγαλύτερες μελέτες του είδους, που εντόπισε 899 περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα οι οποίες σχετίζονται με τη χαμηλή οστική πυκνότητα, εκ των οποίων οι 613 εντοπίζονται για πρώτη φορά.

Τα άτομα υψηλού κινδύνου (περίπου το 2% όσων ελέγχθησαν) είχαν περίπου 17 φορές περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν οστεοπόρωση και περίπου διπλάσιο κίνδυνο να υποστούν οστικό κάταγμα. Συγκριτικά, το 0,2% των γυναικών που ελέγχθηκαν θα έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 που σχετίζεται με τον καρκίνο, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά έξι φορές.

Ο έγκαιρος εντοπισμός των ατόμων που έχουν υψηλό γενετικό κίνδυνο για οστεοπόρωση μπορεί να είναι ένας καλό τρόπος πρόληψης ή μείωσης της συχνότητας των οστικών καταγμάτων.

Ο Δρ Στιουαρτ Κιμ, ομότιμος καθηγητής Αναπτυξιακής Βιολογίας, και οι συνεργάτες του ξεκίνησε την έρευνα σε μια προσπάθεια να βοηθήσει αθλητές υψηλών επιδόσεων ή μέλη των ενόπλων δυνάμεων των ΗΠΑ να μάθουν αν διατρέχουν κίνδυνο οστικού τραυματισμού κατά τη διάρκεια εντατικής προπόνησης ή εκπαίδευσης. Μόλις ολοκλήρωσε τον έλεγχο κατέληξε στο συμπέρασμα ότι υπήρχε ισχυρός συσχετισμός ανάμεσα στην πρόβλεψη του ποια άτομα είχαν τον υψηλότερο κίνδυνο χαμηλής οστικής πυκνότητας και στην εκδήλωσης οστεοπόρωσης και κατάγματος.

Δύο παλαιότερες μελέτες είχαν δείξει ότι υπάρχει γενετικό υπόβαθρο στην οστεοπόρωση, δηλαδή είναι πιθανότερο να εκδηλώσει κανείς την πάθηση αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Βέβαια, και συμπεριφορές όπως η συχνότητα και ο τύπος της άθλησης αλλά και η διατροφή, το βάρος και το φύλο παίζουν καίριο ρόλο στην οστική υγεία.

Πρόσφατα γενετικές έρευνες σε μεγαλύτερες πληθυσμιακές ομάδες έδειξαν ότι εκατοντάδες γονίδια πιθανόν εμπλέκονται στην πάθηση, με το καθένα εξ αυτών να συνεισφέρει είτε στην αύξηση, είτε στη μείωση του κινδύνου νόσησης.

Η οστεοπόρωση συνήθως διαγιγνώσκεται με τη μέτρηση της οστικής πυκνότητας στα ισχία ή την σπονδυλική στήλη. Αλλά τα τεστ οστικής πυκνότητας συνήθως γίνονται σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό οστεοπόρωσης ή σε όσους έχουν πρόσφατα υποστεί οστικό κάταγμα.

Οι Αμερικανοί ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα και στοιχεία από τα ιατρικά αρχεία σχεδόν 400.000 ατόμων που ήταν εγγεγραμμένα στη βάση UK Biobank. Στη συνέχεια ανέπτυξαν έναν ηλεκτρονικό αλγόριθμο για την αναγνώριση των φυσικών γενετικών διαφορών μεταξύ των ατόμων με χαμηλή οστική πυκνότητα.

Έτσι κατάφεραν να εντοπίσουν 1.362 ανεξάρτητες διαφορές ή πολυμορφισμούς μονονουκλεοτιδίου, που συσχετίζονταν με τη χαμηλή οστική πυκνότητα.

Βελτιώνοντας την ακρίβεια του αλγορίθμου, οι επιστήμονες έβγαλαν ένα σκορ για κάθε έναν από τους σχεδόν 400.000 συμμετέχοντες που όριζε τον κίνδυνο χαμηλής οστικής πυκνότητας. Οι αναλύσεις που ακολούθησαν έδειξαν ότι όσοι είχαν άνηκαν στο κατώτερο 2,2% των σκορ είχαν 17 περισσότερες πιθανότητες από τους συνομηλίκους τους να διαγνωστούν με οστεοπόρωση και σχεδόν διπλάσιο κίνδυνο να υποστούν οστικό κάταγμα.

Επόμενος στόχος του Δρ Κιμ είναι μια κλινική μελέτη για να δει αν οι αθλητές υψηλών επιδόσεων και επίλεκτα μέλη των ενόπλων δυνάμεων που εντοπίστηκαν μέσω του αλγόριθμου να έχουν υψηλό κίνδυνο οστεοπόρωσης και πιθανού κατάγματος, αν μπορούν να αυξήσουν με κάποιο τρόπο την οστική πυκνότητά τους.

Πηγή: in.gr

Send to Facebook

Έρευνα

Οι έγκυες γυναίκες που εργάζονται δύο ή περισσότερες νυχτερινές βάρδιες μέσα στην εβδομάδα, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής, σύμφωνα με μια νέα επιστημονική έρευνα. Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα Λουίζ Μέλενμπεργκ Μπέγκτρουπ του Τμήματος Επαγγελματικής και Περιβαλλοντικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Μπίσπεμπιερκ...

26/03/2019 11:59

Σύμφωνα με έρευνα

Η ίδια ασθένεια θα διαγνωσθεί συχνά σε μια γυναίκα με καθυστέρηση μερικών ετών σε σχέση με ένα άνδρα, σύμφωνα με μια δανική επιστημονική έρευνα. Έτσι συνήθως μια γυναίκα διαγιγνώσκεται ότι πάσχει από κάτι σε μεγαλύτερη ηλικία από ό,τι ένας άνδρας για την ίδια πάθηση. Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σέρεν...

22/03/2019 14:01

Θερίζει ο καρκίνος

Σχεδόν 1,5 εκατομμύριο (για την ακρίβεια 1,41 εκατ.) θάνατοι από καρκίνο αναμένεται να καταγραφούν εντός του 2019 στην Ευρωπαϊκή Ένωση, κατά τις εκτιμήσεις ερευνητών που δίνονται στη δημοσιότητα.  Οι ερευνητές προβλέπουν ότι ο δείκτης θνησιμότητας του καρκίνου του στήθους θα μειωθεί εφέτος κατά 9% στην Ε.Ε. συνολικά σε...

19/03/2019 10:14

Το προσδόκιμο ζωής βελτιώνεται

Η δημοκρατική διακυβέρνηση μιας χώρας, που συνοδεύεται από τακτικές και δίκαιες εκλογές, συνδέεται με μειωμένη θνησιμότητα λόγω καρδιαγγειακών νόσων, με λιγότερα θανατηφόρα τροχαία και με αύξηση των κρατικών δαπανών για την υγεία, σύμφωνα με μια νέα διεθνή επιστημονική μελέτη.Το προσδόκιμο ζωής βελτιώνεται...

14/03/2019 11:35

Χρειάζεται προσοχή

Τα τρόφιμα που καταναλώνονται την Καθαρά Δευτέρα θεωρούνται ευαλλοίωτα και οι προσεκτικοί χειρισμοί των καταναλωτών όσον αφορά την επιλογή και αποθήκευσή τους είναι πρωταρχικής σημασίας πρακτικές  για την αποφυγή αρνητικών επιπτώσεων στην υγεία. Στο πλαίσιο της ενημέρωσης των καταναλωτών,...

11/03/2019 10:38

ΓεΣΥ

Την σταθερή υποστήριξη του στην εφαρμογή ενός αλληλέγγυου, καθολικού και λειτουργικού Γενικού Σχεδίου Υγείας (ΓεΣΥ) καταθέτει ο Παγκύπριος Αντιαναιμικός Σύνδεσμος, καλώντας «όλες τις πλευρές σε εντατικό διάλογο επί των ρυθμίσεων του Σχεδίου, προς όφελος όλων των πολιτών». Σε ανακοίνωσή του ο Αντιαναιμικός...

26/02/2019 11:11

ΓεΣΥ

Η Αναισθησιολογική Εταιρεία Κύπρου (ΑΕΚ) καλεί τα μέλη της να μην συμμετέχουν στο ΓεΣΥ, καθώς «αυτό που προωθείται καμία σχέση δεν έχει με το καλώς νοούμενο συμφέρον του Κύπριου ασθενή ή του Κύπριου γιατρού». Η Εταιρεία αναφέρει σε ανακοίνωση της ότι «αν οι αρμόδιοι (Υπουργείο Υγείας και Νομοθετική Εξουσία) δεν συνειδητοποιήσουν...

05/02/2019 12:22

Στο Ισραήλ

Μια μικρή ομάδα Ισραηλινών επιστημόνων πιστεύει ότι μπορεί να βρήκε την πρώτη πλήρη θεραπεία για καρκίνο, όπως δημοσιεύεται στην ιστοσελίδα της ισραηλινής εφημερίδας Jerusalem Post. «Πιστεύουμε ότι σε ένα χρόνο θα μπορούμε να προσφέρουμε μια πλήρη θεραπεία για καρκίνο», δήλωσε ο Dan Aridor, του οποίου η εταιρεία Accelerated Evolution Biotechnologies...

30/01/2019 13:18

Θαύμα

Η 26χρονη κοπέλα έπαθε ανακοπή λόγω μυοκαρδίτιδας, οι σφυγμοί της σταμάτησαν, όμως η επιμονή των γιατρών της έσωσαν την ζωή. Ο χαρακτηρισμός «θαύμα» φαίνεται πολύ μικρός για να περιγράψει ένα απίστευτο περιστατικό στην Κίνα με μία 26χρονη, η οποία ούτε λίγο,...

12/01/2019 11:57

Mυϊκoί πόνοι

Υπάρχει ένα ρητό, αγνώστου πατρός, το οποίο λέει: «Αν είσαι πάνω από 50 και ξυπνήσεις χωρίς να πονάς πουθενά, σημαίνει πως μάλλον έχεις πεθάνει». Αν το διευρύνουμε ηλικιακά κι αφαιρέσουμε λίγο από το μαύρο χιούμορ του, είναι πολύ δύσκολο ο σωματικός πόνος -μην πιάσουμε και τον ψυχολογικό γιατί δεν θα τελειώσουμε ποτέ- ν' απουσιάζει...

17/12/2018 13:13

Έρευνα..

Ερευνητές εντόπισαν «διαφορετικά μοτίβα» σε εγκεφαλογραφήματα που πραγματοποιήθηκαν σε παιδιά και τα οποία καταγράφουν έντονη χρήση έξυπνων συσκευών, tablets και video games. Αυτό σύμφωνα με τα πρώτα στοιχεία μιας ευρείας συνεχιζόμενης έρευνας στις ΗΠΑ. Οπως αναφέρει το ΑΠΕ-ΜΠΕ οι πρώτες πληροφορίες από την έρευνα του Εθνικού...

10/12/2018 19:55

Αμερικανο-βρετανική επιστημονική έρευνα

Περίπου το 10% των ανθρώπων -ο ένας στους 10- θα εμφανίσει έκζεμα (ατοπική δερματίτιδα) σε κάποια φάση της ζωής του. Μάλιστα, σύμφωνα με μια νέα μεγάλη αμερικανο-βρετανική επιστημονική έρευνα, παρόλο που επικρατεί η αντίληψη ότι το έκζεμα αφορά κυρίως τα παιδιά, στην πραγματικότητα το παθαίνουν συχνά και οι ηλικιωμένοι. Η μελέτη...

08/12/2018 15:47

Back to Top