Κόσμος
Επιστήμονες άλλαξαν όλο το σώμα ενός 7χρονου με σπάνια γενετική πάθηση του δέρματος

Για πρώτη φορά ευρωπαίοι επιστήμονες κατάφεραν, με τη βοήθεια μιας συνδυασμένης βλαστοκυτταρικής και γενετικής θεραπείας, να δημιουργήσουν και να μεταμοσχεύσουν μια νέα επιδερμίδα σε σχεδόν όλο το σώμα ενός επτάχρονου παιδιού, που έπασχε από μια σπάνια ανίατη γενετική δερματική πάθηση.

Πρόκειται για μια εντυπωσιακή επιτυχία στο πεδίο των γενετικών θεραπειών, για τις οποίες έως τώρα έχουν υπάρξει πολλές ελπίδες, αλλά όχι εξίσου πολλές χειροπιαστές κλινικές επιτυχίες.

Το παιδί -που είχε εισαχθεί στο νοσοκομείο σε κρίσιμη κατάσταση για τη ζωή του λόγω απώλειας του μεγαλύτερου μέρους της επιδερμίδας του - έπασχε από κομβική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα πάθηση, η οποία καθιστά πολύ εύθραυστο το δέρμα.

Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων (LAMA3, LAMB3, LAMC2), που επηρεάζουν μια πρωτεΐνη, τη λαμινίνη, η οποία αποτελεί βασικό συστατικό της μεμβράνης στη βάση της επιδερμίδας, με συνέπεια τις χρόνιες πληγές στο δέρμα. Η πάθηση επιδρά σοβαρά στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις και καρκίνο του δέρματος και σε πρόωρο θάνατο.

Οι ερευνητές από την Ιταλία, την Αυστρία και τη Γερμανία, με επικεφαλής τον Μικέλε Ντε Λούκα του Πανεπιστημίου της Μοντένα, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", κατάφεραν να δημιουργήσουν μια πλήρως λειτουργική νέα επιδερμίδα, η οποία κάλυψε περίπου το 80% της συνολικής επιφάνειας του σώματος του μικρού ασθενούς. Στο παρελθόν κάτι ανάλογο είχε καταστεί εφικτό σε δύο άλλους ασθενείς, αλλά μόνο για μια μικρή επιφάνεια του δέρματός τους.

Η θεραπεία βασίσθηκε στη χρήση κυττάρων που ελήφθησαν από ένα υγιές τμήμα του δέρματος του παιδιού που δεν είχε πληγές. Τα κύτταρα αυτά καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο και τροποποιήθηκαν γενετικά, έτσι ώστε να περιέχουν πλέον μια φυσιολογική μορφή του μεταλλαγμένου γονιδίου LAMB3.

Τελικά, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων, μετά από τρεις διαδοχικές επεμβάσεις, μια σειρά από μοσχεύματα επιδερμίδας με το υγιές γονίδιο κάλυψαν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του ασθενούς. Μέσα στους επόμενους 21 μήνες, η αναγεννημένη επιδερμίδα ενσωματώθηκε κανονικά στο σώμα του παιδιού, ήταν υγιής και δεν ανέπτυξε νέες πληγές.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η νέα θεραπεία θα είναι πιο αποτελεσματική στα παιδιά, των οποίων τα βλαστικά κύτταρα του δέρματος έχουν μεγαλύτερη ικανότητα ανανέωσης από ό,τι των ενηλίκων. Τόνισαν επίσης ότι το συγκεκριμένο παιδί θα παρακολουθηθεί σε μεγαλύτερο βάθος χρόνου, ενώ παράλληλα η νέα θεραπεία θα δοκιμασθεί και σε άλλους ασθενείς, ώστε να επιβεβαιωθεί ότι είναι ασφαλής και χωρίς παρενέργειες (π.χ. ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος), προτού αξιοποιηθεί ευρύτερα.

Send to Facebook

Spot Reduction

Δεν υπάρχει μαγικός τρόπος να χάσεις εύκολα και γρήγορα κιλά και θα χτίσεις το κορμί των ονείρων σου. Είναι κάτι που θέλει δουλειά και προσπάθεια, σωστή διατροφή και άσκηση. Ο καθένας μας έχει και έναν διαφορετικό στόχο: Άλλος να χάσει το περιττό βάρος, άλλος να σφίξει και να χτίσει μύες και άλλος να διατηρήσει αυτό που ήδη...

14/07/2018 06:53

Υπουργείο Υγείας

Την πρώτη θέση στα βραβεία «Patients Safety Awards – Recognizing and rewarding excellence in healthcare», κατηγορία «Infection Prevention and Control», κατέκτησε η Κύπρος με εργασία του νοσηλευτή της Β’ Μονάδας Εντατικής Θεραπείας του Γενικού Νοσοκομείου Λεμεσού και υποψηφίου διδάκτορα του Τμήματος Νοσηλευτικής του ΤΕΠΑΚ Στέλιου Ιορδάνου. Το Υπουργείο Υγείας συγχαίρει...

11/07/2018 12:49

Μην ξεχνάτε να ενυδατώνεστε

Το νερό είναι ζωή και αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της καθημερινότητάς μας. Κάποιοι πίνουν αρκετό νερό και άλλοι το ξεχνούν, παρόλο που ο οργανισμός χρειάζεται τουλάχιστον δύο λίτρα νερό, ειδικά τώρα που είναι καλοκαίρι. Η έλλειψη νερού οδηγεί σε αρκετά προβλήματα, καθώς επηρεάζει τη διάθεση και τις γνωστικές λειτουργίες. Σύμφωνα...

10/07/2018 07:03

Έρευνα

Οι άνθρωποι -ιδίως οι καπνιστές- που εκτίθενται συχνά σε χρώματα, βερνίκια και διαλυτικά, και οι οποίοι επίσης έχουν σχετική γενετική προδιάθεση, αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για εκδήλωση πολλαπλής σκλήρυνσης, σύμφωνα με μια νέα σουηδική επιστημονική μελέτη, με τη συμμετοχή ενός Έλληνα επιστήμονα. Οι άνθρωποι που εκτίθενται...

08/07/2018 17:16

Καλοκαιρινή διατροφή

Παρά τη δημοφιλή πεποίθηση ότι το καρπούζι αποτελείται μόνο από νερό και ζάχαρη, στην πραγματικότητα είναι μια άκρως θρεπτική τροφή, που έχει υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνες, μέταλλα και αντιοξειδωτικά, ενώ έχει πολύ λιγότερες θερμίδες από ό,τι λανθασμένα πιστεύουν πολλοί άνθρωποι. Το καρπούζι έχει γίνει συνώνυμο με το...

07/07/2018 06:49

Superfoods

Οι προσδοκίες από τα εξωτικά φρούτα της νότιας Αμερικής, τα ασιατικά γκότζι μπέρι αλλά και τα ρόδια είναι πολύ μεγάλες. Αποκαλούνται υπερτροφές ή σούπερ φουντ όπως τα συναντάμε συχνά και η κατανάλωσή τους συμβάλλει στην καλή υγεία, το αδυνάτισμα και την ευεξία. «Μπορούν να θεραπεύσουν, να προλάβουν ασθένειες και να αυξήσουν...

06/07/2018 06:38

Κυπριακή Εταιρεία Στοματικής και Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής

Νέες καινοτομίες στην Σιαλαδενοσκόπηση, την Εμφυτευματολογία, την Παθολογία Στόματος και την Αρθροσκόπηση των Κροταφογναθικών Αρθρώσεων, παρουσιάστηκαν στην Επιστημονική Ημερίδα που διοργάνωσε με επιτυχία η Κυπριακή Εταιρεία Στοματικής και Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής (Κ.Ε.Σ.Γ.). Οι συμμετέχοντες είχαν την ευκαιρία να παρακολουθήσουν...

05/07/2018 20:22

Περιποίηση των χεριών

«Μπορείς να κρύψεις πολλά πράγματα, αλλά τα χέρια μαρτυρούν τα πάντα», είχε δηλώσει η Αμερικανίδα κωμικός Joan Rivers. Πράγματι, τα χέρια αποτελούσαν ανέκαθεν την αχίλλειο πτέρνα της αντιγήρανσης, με την απουσία οποιασδήποτε σχετικής θεραπείας ή παρέμβασης σε σύγκριση με τη μεγάλη ποικιλία που προσφέρεται για την περιοχή του...

05/07/2018 06:54

Οφέλη για την υγεία

Ο Ιπποκράτης αποκαλούσε το περπάτημα «το καλύτερο φάρμακο του ανθρώπου». Σήμερα οι ειδικοί συνιστούν σε όλους -ιδίως σε όσους δεν ασκούνται συστηματικά- να κάνουν καθημερινά «ζωηρό» ή γρήγορο περπάτημα για να προστατεύουν την υγεία τους. Όμως τι σημαίνει στην πράξη ζωηρό και γρήγορο περπάτημα; Περίπου 100 βήματα το λεπτό, είναι...

04/07/2018 06:55

Φροντίστε την καρδία σας

Εάν είστε υπέρβαρος-η, πίνετε τακτικά αλκοόλ και η γυμναστική δεν ανήκει στις συνήθειές σας, τότε δεν είναι περίεργο να υποφέρετε από υπέρταση και καλό θα είναι να κάνετε κάτι το συντομότερο δυνατόν. Πρώτα από όλα να αποφύγετε το αλάτι, το οποίο θεωρείται σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνο για την αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Αισθάνεστε...

03/07/2018 06:59

Αερόβια γυμναστική

Η καθημερινότητά σου είναι έντονη. Υποχρεώσεις, δουλειά, κάθε ημέρα πρέπει να κάνεις χίλια πράγματα ένα από τα οποία είναι και η γυμναστική σου την οποία δεν θέλεις να χάνεις. Όποια και αν είναι αυτή, σίγουρα σε κάνει να αισθάνεσαι καλύτερα ενώ βοηθάς το σώμα σου να λειτουργεί σωστά! Έτσι και αλλιώς, κάθε μορφή προπόνησης προσφέρει...

30/06/2018 07:05

Έμμηνος ρύση

  Η «βαριά» περίοδος είναι σε ένα βαθμό υποκειμενική. Έρευνες έχουν δείξει ότι μία στις τρεις γυναίκες έχει βαριά έμμηνο ρύση, αλλά μία στις δέκα έχει μηνορραγία. Η μηνορραγία είναι η αυξημένη ροή ή διάρκεια της περιόδου, πέρα των φυσιολογικών ορίων. Θεωρητικά μία φυσιολογική περίοδος διαρκεί μέχρι επτά μέρες και η...

29/06/2018 06:56

Back to Top