Κόσμος
Επιστήμονες άλλαξαν όλο το σώμα ενός 7χρονου με σπάνια γενετική πάθηση του δέρματος

Για πρώτη φορά ευρωπαίοι επιστήμονες κατάφεραν, με τη βοήθεια μιας συνδυασμένης βλαστοκυτταρικής και γενετικής θεραπείας, να δημιουργήσουν και να μεταμοσχεύσουν μια νέα επιδερμίδα σε σχεδόν όλο το σώμα ενός επτάχρονου παιδιού, που έπασχε από μια σπάνια ανίατη γενετική δερματική πάθηση.

Πρόκειται για μια εντυπωσιακή επιτυχία στο πεδίο των γενετικών θεραπειών, για τις οποίες έως τώρα έχουν υπάρξει πολλές ελπίδες, αλλά όχι εξίσου πολλές χειροπιαστές κλινικές επιτυχίες.

Το παιδί -που είχε εισαχθεί στο νοσοκομείο σε κρίσιμη κατάσταση για τη ζωή του λόγω απώλειας του μεγαλύτερου μέρους της επιδερμίδας του - έπασχε από κομβική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα πάθηση, η οποία καθιστά πολύ εύθραυστο το δέρμα.

Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων (LAMA3, LAMB3, LAMC2), που επηρεάζουν μια πρωτεΐνη, τη λαμινίνη, η οποία αποτελεί βασικό συστατικό της μεμβράνης στη βάση της επιδερμίδας, με συνέπεια τις χρόνιες πληγές στο δέρμα. Η πάθηση επιδρά σοβαρά στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις και καρκίνο του δέρματος και σε πρόωρο θάνατο.

Οι ερευνητές από την Ιταλία, την Αυστρία και τη Γερμανία, με επικεφαλής τον Μικέλε Ντε Λούκα του Πανεπιστημίου της Μοντένα, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", κατάφεραν να δημιουργήσουν μια πλήρως λειτουργική νέα επιδερμίδα, η οποία κάλυψε περίπου το 80% της συνολικής επιφάνειας του σώματος του μικρού ασθενούς. Στο παρελθόν κάτι ανάλογο είχε καταστεί εφικτό σε δύο άλλους ασθενείς, αλλά μόνο για μια μικρή επιφάνεια του δέρματός τους.

Η θεραπεία βασίσθηκε στη χρήση κυττάρων που ελήφθησαν από ένα υγιές τμήμα του δέρματος του παιδιού που δεν είχε πληγές. Τα κύτταρα αυτά καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο και τροποποιήθηκαν γενετικά, έτσι ώστε να περιέχουν πλέον μια φυσιολογική μορφή του μεταλλαγμένου γονιδίου LAMB3.

Τελικά, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων, μετά από τρεις διαδοχικές επεμβάσεις, μια σειρά από μοσχεύματα επιδερμίδας με το υγιές γονίδιο κάλυψαν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του ασθενούς. Μέσα στους επόμενους 21 μήνες, η αναγεννημένη επιδερμίδα ενσωματώθηκε κανονικά στο σώμα του παιδιού, ήταν υγιής και δεν ανέπτυξε νέες πληγές.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η νέα θεραπεία θα είναι πιο αποτελεσματική στα παιδιά, των οποίων τα βλαστικά κύτταρα του δέρματος έχουν μεγαλύτερη ικανότητα ανανέωσης από ό,τι των ενηλίκων. Τόνισαν επίσης ότι το συγκεκριμένο παιδί θα παρακολουθηθεί σε μεγαλύτερο βάθος χρόνου, ενώ παράλληλα η νέα θεραπεία θα δοκιμασθεί και σε άλλους ασθενείς, ώστε να επιβεβαιωθεί ότι είναι ασφαλής και χωρίς παρενέργειες (π.χ. ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος), προτού αξιοποιηθεί ευρύτερα.

Send to Facebook

Δημόσιας Υγείας της Αγγλίας

Σε πέντε περιοχές της Αγγλίας επιβεβαιώθηκαν εστίες ιλαράς και μέχρι στιγμής επιβεβαιώθηκαν 120 κρούσματα. Η υπηρεσία Δημόσιας Υγείας της Αγγλίας ανακοίνωσε ότι περιστατικά καταγράφηκαν στο δυτικό Γιορκσάιρ, στο Τσέσαϊρ, το Λίβερπουλ, στα δυτικά Μίντλαντς, στο Σάρεϊ και το Μάντσεστερ και ότι αυτές οι εστίες συνδέονται με...

17/01/2018 13:11

Καρκίνος

Περισσότεροι από τα 3/4 των ασθενών που νοσούν με καρκίνο του πνεύμονα είναι άνδρες, με πάνω από το 50% εξ αυτών να είναι νυν καπνιστές και με μέση ηλικία διάγνωσης τα 67 έτη, σύμφωνα με την ανάλυση δεδομένων από το Μητρώο Ασθενών με Καρκίνο του Πνεύμονα. Στην Ελλάδα έχει υπολογισθεί ότι 6.500 άτομα χάνουν κάθε χρόνο τη ζωή τους από...

17/01/2018 07:03

Ασθένειες του χειμώνα

Η γρίπη είναι μια νόσος που επανέρχεται κάθε χρόνο με επιδημική μορφή κυρίως τους μήνες Φεβρουάριο και Μάρτιο στην Ελλάδα. Πρόκειται για μια ιογενή λοίμωξη, που όμως προκαλεί βαρύτερη νόσο από το κοινό κρυολόγημα. Χαρακτηρίζεται από υψηλό πυρετό πάνω από 39ο C, καταρροή, βήχα, αίσθημα κόπωσης, μυαλγίες και διαρκεί συνήθως 5-7 ημέρες. Υπολογίζεται...

16/01/2018 07:01

Διατροφή

Οι υδατάνθρακες είναι ένα από τα πιο πολυσυζητημένα θρεπτικά συστατικά, καθώς για πολλούς αποτελούν εχθρό στην προσπάθεια τους για απώλεια βάρους. Γνωρίζουμε, όμως, ποιοι πραγματικά είναι οι υδατάνθρακες και τι μας προσφέρουν; Οι υδατάνθρακες αποτελούν βασικό στοιχείο μιας ισορροπημένης διατροφής, καθώς αποτελούν ένα από...

15/01/2018 07:03

Παχύσαρκα… κατοικίδια

Όχι μόνο οι άνθρωποι αλλά και τα κατοικίδια μπορούν να παχύνουν υπερβολικά. Η τάση παχυσαρκίας στις γάτες και τους σκύλους στη Γερμανία είναι ανησυχητική. Οι κτηνίατροι προειδοποιούν για την υγεία τους. 9,3 κιλά δείχνει η ηλεκτρονική ζυγαριά για τον μόλις δώδεκα ετών, μικρόσωμο Σερ Χένρι. Ο Σερ Χένρι δεν είναι τίποτα άλλο από...

14/01/2018 06:49

Γιατροσόφια για τον πυρετό

Ένα από τα πιο συχνά συμπτώματα του κοινού κρυολογήματος είναι ο πυρετός. Την επόμενη φορά, λοιπόν, που θα πέσετε «θύμα» του και δεν θέλετε να καταφύγετε στη λήψη κάποιου αντιπυρετικού φαρμάκου, δοκιμάστε να ανακουφιστείτε με βότανα και αιθέρια έλαια που έχουν αντιπυρετική δράση. Σαμπούκος (ή ζαμπούκος)Ανήκει...

09/01/2018 07:04

Διατροφή μετά τις γιορτές

Γιορτές και φαγητό είναι σχεδόν... συνώνυμα. Οικογενειακά τραπέζια, βαριές συνταγές, γλυκά, ποτά. Τι γίνεται όμως με τα περιττά κιλά; Είναι λύση η αυστηρή δίαιτα ή μήπως όχι; Ίσως πρέπει να μάθουμε από τα παιδιά! Κάθε νέα χρονιά συνοδεύεται από νέους στόχους. Συνήθως οι περισσότεροι ξεκινούν με μια… δίαιτα ώστε να φύγουν τα περιττά...

03/01/2018 07:01

Χειμωνιάτικες ασθένειες

Όταν ξυπνάτε με φτέρνισμα, βήχα, αίσθημα αδυναμίας και πόνους στους μυς, πώς ξέρετε αν τα συμπτώματά σας οφείλονται σε κοινό κρυολόγημα ή σε γρίπη; Το κοινό κρυολόγημα είναι, γενικά, πιο ήπιο από τη γρίπη. Τα συμπτώματά του αποχωρούν μετά από λίγες μέρες, ενώ τα συμπτώματα της γρίπης μπορεί να διαρκέσουν κάποτε μέχρι και μερικές...

30/12/2017 06:40

Λύσεις για την αναβλητικότητα

Σύμφωνα με τον Vanden Heuvel, η επιδίωξη της άμεσης ευχαρίστησης είναι συνδέεται με την αναβλητικότητα. Κάποιος μπορεί να προτιμά την αποφυγή αρνητικών συναισθημάτων και να καθυστερεί τις εργασίες που του προκαλούν άγχος. ΕπιπτώσειςΗ αναβλητικότητα μπορεί να οδηγήσει σε άγχος, σε μια αίσθηση ενοχής και κρίσης, στην...

28/12/2017 07:07

Τι θα πάθω τελικά που ήπια ενώ έπαιρνα αντιβίωση;

Το ταξίδι για την ανακάλυψη της αλήθειας ξεκίνησε χθες το βράδυ, μετά από περιστατικό φίλου που ισχυρίστηκε πως «η αντιβίωση δεν έπιασε επειδή ήπιε ένα ποτήρι κρασί». Ψάχνοντας λοιπόν στο διαδίκτυο, βρήκα δύο διαφορετικά δημοσιεύματα, με την ίδια λογική, που εξηγούν, πως ο ισχυρισμός-κλισέ, δεν ευσταθεί και πολύ, όπως το νομίζαμε. Συγκεκριμένα,...

27/12/2017 06:33

Χριστουγεννιάτικα εδέσματα

Εχει επικρατήσει λανθασμένα η αντίληψη ότι το μελομακάρονο υπερέχει διατροφικά έναντι του κουραμπιέ γιατί το μελομακάρονο φτιάχνεται με μέλι, καρύδια και ελαιόλαδο, ενώ ο κουραμπιές με βούτυρο και ζάχαρη, αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η Δρ Ελένη Παπαγιαννίδου, κλινική διαιτολόγος-διατροφολόγος. Προσθέτει ότι "αυτή η αντίληψη είναι...

25/12/2017 11:38

Ευεξία στην εργασία

Κατά την ενήλική μας ζωή αφιερώνουμε ένα μεγάλο μέρος της καθημερινότητάς μας στον χώρο εργασίας μας. Όπως είναι φυσικό, οι εργασιακές μας εμπειρίες αποτελούν έναν από τους βασικότερους παράγοντες που καθορίζουν τη γενικότερη ευεξία μας. Επιχειρήσεις και εργοδότες που επενδύουν στην ψυχική υγεία στον χώρο εργασίας και εφαρμόζουν...

23/12/2017 06:53

Back to Top