Κόσμος
Επιστήμονες άλλαξαν όλο το σώμα ενός 7χρονου με σπάνια γενετική πάθηση του δέρματος

Για πρώτη φορά ευρωπαίοι επιστήμονες κατάφεραν, με τη βοήθεια μιας συνδυασμένης βλαστοκυτταρικής και γενετικής θεραπείας, να δημιουργήσουν και να μεταμοσχεύσουν μια νέα επιδερμίδα σε σχεδόν όλο το σώμα ενός επτάχρονου παιδιού, που έπασχε από μια σπάνια ανίατη γενετική δερματική πάθηση.

Πρόκειται για μια εντυπωσιακή επιτυχία στο πεδίο των γενετικών θεραπειών, για τις οποίες έως τώρα έχουν υπάρξει πολλές ελπίδες, αλλά όχι εξίσου πολλές χειροπιαστές κλινικές επιτυχίες.

Το παιδί -που είχε εισαχθεί στο νοσοκομείο σε κρίσιμη κατάσταση για τη ζωή του λόγω απώλειας του μεγαλύτερου μέρους της επιδερμίδας του - έπασχε από κομβική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα πάθηση, η οποία καθιστά πολύ εύθραυστο το δέρμα.

Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων (LAMA3, LAMB3, LAMC2), που επηρεάζουν μια πρωτεΐνη, τη λαμινίνη, η οποία αποτελεί βασικό συστατικό της μεμβράνης στη βάση της επιδερμίδας, με συνέπεια τις χρόνιες πληγές στο δέρμα. Η πάθηση επιδρά σοβαρά στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις και καρκίνο του δέρματος και σε πρόωρο θάνατο.

Οι ερευνητές από την Ιταλία, την Αυστρία και τη Γερμανία, με επικεφαλής τον Μικέλε Ντε Λούκα του Πανεπιστημίου της Μοντένα, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", κατάφεραν να δημιουργήσουν μια πλήρως λειτουργική νέα επιδερμίδα, η οποία κάλυψε περίπου το 80% της συνολικής επιφάνειας του σώματος του μικρού ασθενούς. Στο παρελθόν κάτι ανάλογο είχε καταστεί εφικτό σε δύο άλλους ασθενείς, αλλά μόνο για μια μικρή επιφάνεια του δέρματός τους.

Η θεραπεία βασίσθηκε στη χρήση κυττάρων που ελήφθησαν από ένα υγιές τμήμα του δέρματος του παιδιού που δεν είχε πληγές. Τα κύτταρα αυτά καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο και τροποποιήθηκαν γενετικά, έτσι ώστε να περιέχουν πλέον μια φυσιολογική μορφή του μεταλλαγμένου γονιδίου LAMB3.

Τελικά, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων, μετά από τρεις διαδοχικές επεμβάσεις, μια σειρά από μοσχεύματα επιδερμίδας με το υγιές γονίδιο κάλυψαν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του ασθενούς. Μέσα στους επόμενους 21 μήνες, η αναγεννημένη επιδερμίδα ενσωματώθηκε κανονικά στο σώμα του παιδιού, ήταν υγιής και δεν ανέπτυξε νέες πληγές.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η νέα θεραπεία θα είναι πιο αποτελεσματική στα παιδιά, των οποίων τα βλαστικά κύτταρα του δέρματος έχουν μεγαλύτερη ικανότητα ανανέωσης από ό,τι των ενηλίκων. Τόνισαν επίσης ότι το συγκεκριμένο παιδί θα παρακολουθηθεί σε μεγαλύτερο βάθος χρόνου, ενώ παράλληλα η νέα θεραπεία θα δοκιμασθεί και σε άλλους ασθενείς, ώστε να επιβεβαιωθεί ότι είναι ασφαλής και χωρίς παρενέργειες (π.χ. ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος), προτού αξιοποιηθεί ευρύτερα.

Send to Facebook

15η Οκτωβρίου

  Η 15η Οκτωβρίου, αποτελεί ημέρα αναφοράς στο Λευκό Μπαστούνι που στηρίζει, οδηγεί και ανοίγει το δρόμο στα τυφλά άτομα και στα άτομα με προβλήματα όρασης. Είναι ευρείας και μεγαλύτερης σημασίας η έννοια του λευκού μπαστουνιού. Αποτελεί σήμα κατατεθέν της τυφλότητας, δίνει το αίσθημα της αυτονομίας και της μη εξάρτησης...

15/10/2018 12:53

Πανικοβάλλεσαι συχνά;

Το άγχος μπορεί να γίνει πολύ δύσκολο να το διαχειριστούμε. Όλο και περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από άγχος και στρες, λόγω των γρήγορων ρυθμών της καθημερινότητας και των προβλημάτων που αντιμετωπίζουμε. Πανικοβάλλεσαι, δεν μπορείς να ηρεμήσεις ενώ σκέφτεσαι πάντα το χειρότερο σενάριο. Αν έχεις βρεθεί ποτέ σε...

13/10/2018 14:46

Επιστημονική μελέτη

Οι οικογένειες με πολλά παιδιά έχουν μικρότερο κίνδυνο καρκίνου, σύμφωνα με νέα διεθνή επιστημονική μελέτη. Όσο πιο μεγάλο είναι το μέγεθος της οικογένειας, τόσο περισσότερο μειωμένη είναι η πιθανότητα καρκίνου στις γυναίκες και στους άνδρες, ιδίως στους δεύτερους. Όπως σημειώνει το ΑΠΕ-ΜΠΕ, οι ερευνητές του Ινστιτούτου...

13/10/2018 00:00

Πρώτη φορά

Για πρώτη φορά στα χρονικά γίνεται μεταμόσχευση από οροθετικό δότη και ο δέκτης δεν βγαίνει θετικός στον HIV- "Δεν είχαν άλλη επιλογή" λένε οι γιατροί και τελικά δικαιώνονται Για να σώσουν ένα παιδί που έπασχε από σοβαρή ηπατική ασθένεια, οι γιατροί στη Νότια Αφρική δεν είχαν άλλη επιλογή από το να του μεταμοσχεύσουν μέρος του...

10/10/2018 11:55

Έρευνα

Μια νέα μέθοδος που αναλύει τις εικόνες των αξονικών τομογραφιών της καρδιάς, μπορεί να προβλέψει κάποιους από τους ασθενείς που κινδυνεύουν με έμφραγμα, ακόμη και χρόνια προτού αυτό συμβεί Οι ερευνητές από τη Βρετανία, τη Γερμανία και τις ΗΠΑ, με επικεφαλής τον 'Ελληνα καθηγητή καρδιαγγειακής ιατρικής του Πανεπιστημίου...

09/10/2018 12:07

Συστηματική Άσκηση

H συστηματική άσκηση μπορεί να βοηθήσει τους καπνιστές να μειώσουν ή ακόμα και να κόψουν το τσιγάρο. Αρκετοί καπνιστές, που δεν μπορούν να διακόψουν τη συνήθεια του καπνίσματος, επιλέγουν διάφορους τρόπους, προκειμένου να αποφύγουν την εξάρτηση από τη νικοτίνη. Τελευταίες επιστημονικές έρευνες έχουν δείξει, ωστόσο, πως...

08/10/2018 16:01

Τα καλά της άσκησης

Τα άτομα που κάνουν τακτικά έστω και ήπιας έντασης άσκηση κινδυνεύουν λιγότερο από ένα σοβαρό εγκεφαλικό στο μέλλον σε σύγκριση με όσους δεν είναι δραστήριοι σωματικά, δείχνει μια νέα σουηδική επιστημονική μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Neurology της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας. Στο πλαίσιο της μελέτης τους,...

08/10/2018 15:27

Καθημερινή Διατροφή

  Η βρώμη είναι αναμφισβήτητα μία από τις πρώτες τροφές που έρχονται στο μυαλό μας όταν γίνεται λόγος για υγιεινή διατροφή. Ασφαλώς και όχι άδικα, μιας και η βρώμη έχει μια σειρά από σημαντικά οφέλη στην υγεία, όπως το ότι περιέχει διαλυτές φυτικές ίνες που βοηθούν στη σταθεροποίηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και επιβραδύνουν...

07/10/2018 09:34

Όταν ο πονοκέφαλός σας σάς ειδοποιεί ότι χρειάζεστε τροφή.

Η περιορισμένη διατροφή που ξεφεύγει από το συνηθισμένο σας πρόγραμμα γευμάτων μπορεί να σας προκαλέσει νευρικότητα, πείνα και πόνο. Οι πονοκέφαλοι είναι η απάντηση του σώματός σας στην πείνα. Είναι ένα μήνυμα ότι έχετε ανθυγιεινές διατροφικές συνήθειες. Μπορείτε να μειώσετε την πιθανότητα εμφάνισης πονοκεφάλων που προκαλούνται...

05/10/2018 06:50

Τροφή για τα μάτια

  Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι μια εξαιρετικά συχνή πάθηση των ματιών και κύρια αιτία τύφλωσης στα άτομα 50 ετών και άνω. Χαρακτηρίζεται από τις εκτενείς βλάβες στην περιοχή του ματιού που ονομάζεται ωχρά κηλίδα, η οποία βρίσκεται στο κέντρο του οπίσθιου τμήματος του ματιού, στον αμφιβληστροειδή χιτώνα,...

04/10/2018 06:51

Οφέλη του καφέ

Ο καφές είναι με διαφορά το δημοφιλέστερο ρόφημα στον κόσμο, με την παγκόσμια κατανάλωση σε ετήσια βάση να αγγίζει τα δέκα εκατομμύρια τόνους. Χάρη στην καφεΐνη που περιέχει, αλλά και στις ποικίλες αντιοξειδωτικές του ουσίες, ο καφές έχει πολλαπλά οφέλη για την ανθρώπινη υγεία, τα κυριότερα από τα οποία είναι η καλύτερη καρδιαγγειακή...

29/09/2018 06:39

Υγιεινή διατροφή

Πέντε με έξι εκατομμύρια άτομα κάθε χρόνο πεθαίνουν από ασθένειες που σχετίζονται με το κάπνισμα. Η συνήθεια του καπνίσματος αποτελεί ένα από τα πιο σοβαρά προβλήματα δημόσιας υγείας στις σύγχρονες ανθρώπινες κοινωνίες. Το κάπνισμα κατηγορείται για 1 στους 3 καρκίνους και το 85% των θανάτων από χρόνια αναπνευστική πνευμονοπάθεια. Σύμφωνα...

27/09/2018 07:03

Back to Top