Κόσμος
Επιστήμονες άλλαξαν όλο το σώμα ενός 7χρονου με σπάνια γενετική πάθηση του δέρματος

Για πρώτη φορά ευρωπαίοι επιστήμονες κατάφεραν, με τη βοήθεια μιας συνδυασμένης βλαστοκυτταρικής και γενετικής θεραπείας, να δημιουργήσουν και να μεταμοσχεύσουν μια νέα επιδερμίδα σε σχεδόν όλο το σώμα ενός επτάχρονου παιδιού, που έπασχε από μια σπάνια ανίατη γενετική δερματική πάθηση.

Πρόκειται για μια εντυπωσιακή επιτυχία στο πεδίο των γενετικών θεραπειών, για τις οποίες έως τώρα έχουν υπάρξει πολλές ελπίδες, αλλά όχι εξίσου πολλές χειροπιαστές κλινικές επιτυχίες.

Το παιδί -που είχε εισαχθεί στο νοσοκομείο σε κρίσιμη κατάσταση για τη ζωή του λόγω απώλειας του μεγαλύτερου μέρους της επιδερμίδας του - έπασχε από κομβική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα πάθηση, η οποία καθιστά πολύ εύθραυστο το δέρμα.

Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων (LAMA3, LAMB3, LAMC2), που επηρεάζουν μια πρωτεΐνη, τη λαμινίνη, η οποία αποτελεί βασικό συστατικό της μεμβράνης στη βάση της επιδερμίδας, με συνέπεια τις χρόνιες πληγές στο δέρμα. Η πάθηση επιδρά σοβαρά στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις και καρκίνο του δέρματος και σε πρόωρο θάνατο.

Οι ερευνητές από την Ιταλία, την Αυστρία και τη Γερμανία, με επικεφαλής τον Μικέλε Ντε Λούκα του Πανεπιστημίου της Μοντένα, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", κατάφεραν να δημιουργήσουν μια πλήρως λειτουργική νέα επιδερμίδα, η οποία κάλυψε περίπου το 80% της συνολικής επιφάνειας του σώματος του μικρού ασθενούς. Στο παρελθόν κάτι ανάλογο είχε καταστεί εφικτό σε δύο άλλους ασθενείς, αλλά μόνο για μια μικρή επιφάνεια του δέρματός τους.

Η θεραπεία βασίσθηκε στη χρήση κυττάρων που ελήφθησαν από ένα υγιές τμήμα του δέρματος του παιδιού που δεν είχε πληγές. Τα κύτταρα αυτά καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο και τροποποιήθηκαν γενετικά, έτσι ώστε να περιέχουν πλέον μια φυσιολογική μορφή του μεταλλαγμένου γονιδίου LAMB3.

Τελικά, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων, μετά από τρεις διαδοχικές επεμβάσεις, μια σειρά από μοσχεύματα επιδερμίδας με το υγιές γονίδιο κάλυψαν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του ασθενούς. Μέσα στους επόμενους 21 μήνες, η αναγεννημένη επιδερμίδα ενσωματώθηκε κανονικά στο σώμα του παιδιού, ήταν υγιής και δεν ανέπτυξε νέες πληγές.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η νέα θεραπεία θα είναι πιο αποτελεσματική στα παιδιά, των οποίων τα βλαστικά κύτταρα του δέρματος έχουν μεγαλύτερη ικανότητα ανανέωσης από ό,τι των ενηλίκων. Τόνισαν επίσης ότι το συγκεκριμένο παιδί θα παρακολουθηθεί σε μεγαλύτερο βάθος χρόνου, ενώ παράλληλα η νέα θεραπεία θα δοκιμασθεί και σε άλλους ασθενείς, ώστε να επιβεβαιωθεί ότι είναι ασφαλής και χωρίς παρενέργειες (π.χ. ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος), προτού αξιοποιηθεί ευρύτερα.

Send to Facebook

Μελέτη

Όσα περισσότερα δέντρα διαθέτει μια γειτονιά στα πεζοδρόμιά της, τόσο μειώνεται η πιθανότητα οι κάτοικοί τους να πάθουν σοβαρή κρίση άσθματος και να χρειασθούν επείγουσα νοσηλεία. Όταν η ρύπανση του αέρα από μικροσκοπικά σωματίδια (ΡΜ2,5) και οξείδια του αζώτου είναι μικρή, τότε αρκούν οι μη δενδροφυτευμένοι χώροι πρασίνου...

18/11/2017 07:02

Πονοκέφαλος του Σεξ

Το «έχω πονοκέφαλο» είναι η πλέον κλισέ δικαιολογία που μπορεί να χρησιμοποιήσει κάποιος για να αποφεύγει το σεξ με τον/την σύντροφό του όταν δεν έχει διάθεση για στενές επαφές. Για κάποιους, όμως, τη ίδια η πράξη της συνουσίας μπορεί να προκαλέσει πραγματικό πονοκέφαλο. Αν νιώθετε το κεφάλι σας να γίνεται «καζάνι» μετά το...

17/11/2017 06:57

Επικίνδυνες ασθένειες

Ο ανθυγιεινός τρόπος ζωής και η υιοθέτηση μιας μη ισοροπημένης διατροφής είναι σίγουρα δύο από τις πιθανότερες αιτίες που θα οδηγήσουν σε διάφορα προβλήματα υγείας, μεταξύ των οποίων είναι οι καρδιακές παθήσεις και η παχυσαρκία. Σε γενικές γραμμές υπάρχουν χρόνιες ασθένειες που θα μπορούσαν κάποια στιγμή να προκαλέσουν θάνατο...

16/11/2017 07:00

Ασπίδα κατά της γήρανσης

Η αερόβια γυμναστική μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία της μνήνης και να διατηρήσει τον εγκέφαλο υγιή καθώς μεγαλώνουμε, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο NeuroImage. Στο πλαίσιο διεθνούς συνεργασίας, οι ερευνητές από το Εθνικό Ινστιτούτο Συμπληρωματικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου...

15/11/2017 06:56

Δερματοπάθεια

Η ‘Ψωρίαση’, είναι μια αυτοάνοσος φλεγμονώδης δερματοπάθεια που είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη στις μέρες μας. Η Παγκόσμια Ημέρα Ψωρίασης (29 Oκτωβρίου), μας βρήκε φέτος, όπως και τα τελευταία χρόνια,  με μια  σημαντική έξαρση των περιστατικών ψωρίασης, καθώς χρόνο με το χρόνο τα περιστατικά που παρουσιάζονται, αυξάνονται όλο και...

14/11/2017 15:58

Υγεία

Μικρή αλλά υπαρκτή είναι η πιθανότητα να υποστεί κανείς αιφνίδια καρδιακή ανακοπή ή να πεθάνει από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο την ώρα της ερωτικής πράξης, σύμφωνα με μελέτη που παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας στην Καλιφόρνια. Η έρευνα που έχει δημοσιευθεί και στο επιστημονικό έντυπο...

14/11/2017 06:58

Γάτες

Είναι γνωστά τα οφέλη της συμβίωσης με κατοικίδια για ανθρώπους μικρής ή και μεγάλης ηλικίας. Μια νέα έρευνα επιστημόνων από τη Δανία υποστηρίζει πως, εκτός των λοιπών καλών, όταν ένα μωρό μεγαλώνει σε σπίτι με γάτα μειώνεται ο κίνδυνος να εκδηλώσει άσθμα. Σύμφωνα με τους Δανούς επιστήμονες, αυτό συμβαίνει επειδή η παρουσία...

13/11/2017 07:05

Υγεία

Ποιο είναι το καλύτερο γεύμα για έναν εργαζόμενο: σάντουιτς με μαύρο ψωμί ή μπέργκερ με τηγανητές πατάτες; Η απάντηση που δίνουν οι ειδικοί δεν είναι η αναμενόμενη, αφού όπως επισημαίνουν οι τροφές δεν «ντοπάρουν» αλλά ούτε «κοιμίζουν» τον εγκέφαλο. Εφιστούν όμως την προσοχή μας, γιατί οι διατροφικές επιλογές των υπαλλήλων μπορεί...

12/11/2017 07:00

Τιμωρία

  «Σταματήστε να τρέχετε μες το σπίτι σαν τρελά. Δεν θα σας πάρω παγωτό. -Δεν φάγατε το φαγητό σας; Δεν θα πάμε στην παιδική χαρά το απόγευμα.-Δεν συγύρισες το δωμάτιό σου; Δεν θα βγεις σήμερα». Οι παραπάνω φράσεις σίγουρα μας φαίνονται πολύ γνώριμες και ίσως και οι ίδιοι τις έχουμε πει κάποια...

11/11/2017 06:56

Το επιπλέον βάρος είναι τελικά τόσο επιβλαβές;

Είναι αλήθεια ότι το σωματικό βάρος συσχετίζεται με τον κίνδυνο διάφορων ασθενειών όπως καρδιακές παθήσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρκίνο και διαβήτη. Υπάρχουν όμως και πολλοί άλλοι δείκτες, συμπεριλαμβανομένης της πίεσης, του σακχάρου και των λιπών του αίματος και της φλεγμονής. Αρκετοί επιστήμονες υγείας ισχυρίζονται...

10/11/2017 06:40

Υγεία

Γνωρίζατε πως αν πίνετε κάθε πρωί ένα ποτήρι ζεστό νερό με μέλι μπορείτε να συμβάλλετε στην αύξηση του μεταβολισμού σας και να ενισχύσετε την απώλεια των περιττών κιλών; Η κατανάλωση ενός ποτηριού ζεστό νερό με μέλι κάθε πρωί δεν μας κοστίζει τίποτα αλλά μας βοηθάει πολύ. Πρόκειται για μια από εκείνες τις φυσικές θεραπείες που...

09/11/2017 07:00

Πολλά τα κακά της ζάχαρης

Δεν είναι μόνο θέμα διατροφής ή δίαιτας. Η κατανάλωση της ζάχαρης, αν και δεν το περιμένεις, επηρεάζει τελικά πολύ περισσότερες λειτουργίες του οργανισμού σου απ’ όσες φανταζόσουν και φανταζόμασταν. Και αυτό φαίνεται από τα οφέλη στον οργανισμό σου από την απλή μείωση της κατανάλωσής της. Δες λοιπόν τι έχεις να κερδίσεις! 1....

08/11/2017 06:54

Back to Top