Μεταλλάξεις καρκίνου
Ανακαλύφθηκαν 72 νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού

Η μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία OncoArray Consortium, η οποία περιλάμβανε 550 επιστήμονες από έξι ηπείρους -μεταξύ των οποίων και Έλληνες- ανακάλυψε 72 νέες μεταλλάξεις και γονιδιακές παραλλαγές, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εκδήλωση καρκίνου του μαστού. Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη διάγνωση και θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

Οι 65 μεταλλάξεις προδιαθέτουν γενικότερα για καρκίνο του μαστού, ενώ οι άλλες επτά προδιαθέτουν ειδικά για καρκίνους αρνητικούς για τους υποδοχείς οιστρογόνων (η υποκατηγορία των όγκων του μαστού που δεν ανταποκρίνονται στις ορμονικές θεραπείες, όπως με το φάρμακο ταμοξιφέν).

Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται -όπως και άλλες παθήσεις- από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση ανάμεσα σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Έως τώρα είχαν ανακαλυφθεί λίγες σπάνιες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα BRCA1 και BRCA2, που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο της νόσου, καθώς και πολλά άλλα πολύ πιο κοινά γονίδια, που το καθένα αυξάνει λίγο τον κίνδυνο.

Η νέα γενετική έρευνα έρχεται σχεδόν να διπλασιάσει, σε 177 από 105 που ήδη ήσαν γνωστές, τον αριθμό των γνωστών γονιδιακών παραλλαγών, οι οποίες σχετίζονται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό με τον καρκίνο του μαστού.

Οι ερευνητές, που έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά "Nature" και "Nature Genetics", ανέλυσαν το πλήρες γονιδίωμα περίπου 275.000 γυναικών, από τις οποίες οι 146.000 είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού.

Αρκετές από τις γενετικές παραλλαγές δεν ανακαλύφθηκαν μέσα στα ίδια τα γονίδια, αλλά σε περιοχές του γονιδιώματος που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γειτονικών γονιδίων.

Περίπου το 70% όλων των περιπτώσεων της νόσου είναι θετικές στους υποδοχείς οιστρογόνων, πράγμα που σημαίνει ότι τα καρκινικά κύτταρα διαθέτουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη-υποδοχέα, που ανταποκρίνεται θετικά στις ορμόνες οιστρογόνα, επιτρέποντας έτσι στον όγκο να μεγαλώσει. Τα κύτταρα που δεν διαθέτουν αυτή την πρωτεΐνη, είναι αρνητικά για τους υποδοχείς οιστρογόνων.

Τα νέα ευρήματα αναμένεται να συμβάλουν στην καλύτερη πρόβλεψη των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο. Μερικοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου, που τώρα ανακαλύφθηκαν, υπάρχουν σε μία μόνο γυναίκα στις 100, αλλά άλλοι υπάρχουν σε πάνω από τις μισές γυναίκες.

Οι επιστήμονες υπολόγισαν ότι το περίπου 1% των γυναικών έχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, που είναι υπετριπλάσιος από τη μέση γυναίκα στον πληθυσμό. Ο κίνδυνος ειδικά γι' αυτές τις γυναίκες μπορεί να αυξηθεί κι άλλο εξαιτίας περιβαλλοντικών παραγόντων και του τρόπου ζωής τους. Αν εντοπισθούν αυτές οι γυναίκες υψηλού κινδύνου, θα είναι δυνατό να κάνουν έγκαιρα, σε νεαρότερη ηλικία από ό,τι συνήθως, τις αναγκαίες διαγνωστικές εξετάσεις (μαστογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες κ.ά.).

Από την Ελλάδα, στη νέα έρευνα συμμετείχαν ο ομότιμος καθηγητής παθολογίας-ογκολογίας Βασίλης Γεωργούλιας, ο καθηγητής παθολογικής ογκολογίας Δημήτρης Μαυρουδής και ο Εμμανουήλ Σαλούστρος από την Ιατρική Σχολή και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου Κρήτης, καθώς και η Ειρήνη Κωνσταντοπούλου από το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου».

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Send to Facebook

Ασθένειες του χειμώνα

Η γρίπη είναι μια νόσος που επανέρχεται κάθε χρόνο με επιδημική μορφή κυρίως τους μήνες Φεβρουάριο και Μάρτιο στην Ελλάδα. Πρόκειται για μια ιογενή λοίμωξη, που όμως προκαλεί βαρύτερη νόσο από το κοινό κρυολόγημα. Χαρακτηρίζεται από υψηλό πυρετό πάνω από 39ο C, καταρροή, βήχα, αίσθημα κόπωσης, μυαλγίες και διαρκεί συνήθως 5-7 ημέρες. Υπολογίζεται...

16/01/2018 07:01

Διατροφή

Οι υδατάνθρακες είναι ένα από τα πιο πολυσυζητημένα θρεπτικά συστατικά, καθώς για πολλούς αποτελούν εχθρό στην προσπάθεια τους για απώλεια βάρους. Γνωρίζουμε, όμως, ποιοι πραγματικά είναι οι υδατάνθρακες και τι μας προσφέρουν; Οι υδατάνθρακες αποτελούν βασικό στοιχείο μιας ισορροπημένης διατροφής, καθώς αποτελούν ένα από...

15/01/2018 07:03

Παχύσαρκα… κατοικίδια

Όχι μόνο οι άνθρωποι αλλά και τα κατοικίδια μπορούν να παχύνουν υπερβολικά. Η τάση παχυσαρκίας στις γάτες και τους σκύλους στη Γερμανία είναι ανησυχητική. Οι κτηνίατροι προειδοποιούν για την υγεία τους. 9,3 κιλά δείχνει η ηλεκτρονική ζυγαριά για τον μόλις δώδεκα ετών, μικρόσωμο Σερ Χένρι. Ο Σερ Χένρι δεν είναι τίποτα άλλο από...

14/01/2018 06:49

Γιατροσόφια για τον πυρετό

Ένα από τα πιο συχνά συμπτώματα του κοινού κρυολογήματος είναι ο πυρετός. Την επόμενη φορά, λοιπόν, που θα πέσετε «θύμα» του και δεν θέλετε να καταφύγετε στη λήψη κάποιου αντιπυρετικού φαρμάκου, δοκιμάστε να ανακουφιστείτε με βότανα και αιθέρια έλαια που έχουν αντιπυρετική δράση. Σαμπούκος (ή ζαμπούκος)Ανήκει...

09/01/2018 07:04

Διατροφή μετά τις γιορτές

Γιορτές και φαγητό είναι σχεδόν... συνώνυμα. Οικογενειακά τραπέζια, βαριές συνταγές, γλυκά, ποτά. Τι γίνεται όμως με τα περιττά κιλά; Είναι λύση η αυστηρή δίαιτα ή μήπως όχι; Ίσως πρέπει να μάθουμε από τα παιδιά! Κάθε νέα χρονιά συνοδεύεται από νέους στόχους. Συνήθως οι περισσότεροι ξεκινούν με μια… δίαιτα ώστε να φύγουν τα περιττά...

03/01/2018 07:01

Χειμωνιάτικες ασθένειες

Όταν ξυπνάτε με φτέρνισμα, βήχα, αίσθημα αδυναμίας και πόνους στους μυς, πώς ξέρετε αν τα συμπτώματά σας οφείλονται σε κοινό κρυολόγημα ή σε γρίπη; Το κοινό κρυολόγημα είναι, γενικά, πιο ήπιο από τη γρίπη. Τα συμπτώματά του αποχωρούν μετά από λίγες μέρες, ενώ τα συμπτώματα της γρίπης μπορεί να διαρκέσουν κάποτε μέχρι και μερικές...

30/12/2017 06:40

Λύσεις για την αναβλητικότητα

Σύμφωνα με τον Vanden Heuvel, η επιδίωξη της άμεσης ευχαρίστησης είναι συνδέεται με την αναβλητικότητα. Κάποιος μπορεί να προτιμά την αποφυγή αρνητικών συναισθημάτων και να καθυστερεί τις εργασίες που του προκαλούν άγχος. ΕπιπτώσειςΗ αναβλητικότητα μπορεί να οδηγήσει σε άγχος, σε μια αίσθηση ενοχής και κρίσης, στην...

28/12/2017 07:07

Τι θα πάθω τελικά που ήπια ενώ έπαιρνα αντιβίωση;

Το ταξίδι για την ανακάλυψη της αλήθειας ξεκίνησε χθες το βράδυ, μετά από περιστατικό φίλου που ισχυρίστηκε πως «η αντιβίωση δεν έπιασε επειδή ήπιε ένα ποτήρι κρασί». Ψάχνοντας λοιπόν στο διαδίκτυο, βρήκα δύο διαφορετικά δημοσιεύματα, με την ίδια λογική, που εξηγούν, πως ο ισχυρισμός-κλισέ, δεν ευσταθεί και πολύ, όπως το νομίζαμε. Συγκεκριμένα,...

27/12/2017 06:33

Χριστουγεννιάτικα εδέσματα

Εχει επικρατήσει λανθασμένα η αντίληψη ότι το μελομακάρονο υπερέχει διατροφικά έναντι του κουραμπιέ γιατί το μελομακάρονο φτιάχνεται με μέλι, καρύδια και ελαιόλαδο, ενώ ο κουραμπιές με βούτυρο και ζάχαρη, αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η Δρ Ελένη Παπαγιαννίδου, κλινική διαιτολόγος-διατροφολόγος. Προσθέτει ότι "αυτή η αντίληψη είναι...

25/12/2017 11:38

Ευεξία στην εργασία

Κατά την ενήλική μας ζωή αφιερώνουμε ένα μεγάλο μέρος της καθημερινότητάς μας στον χώρο εργασίας μας. Όπως είναι φυσικό, οι εργασιακές μας εμπειρίες αποτελούν έναν από τους βασικότερους παράγοντες που καθορίζουν τη γενικότερη ευεξία μας. Επιχειρήσεις και εργοδότες που επενδύουν στην ψυχική υγεία στον χώρο εργασίας και εφαρμόζουν...

23/12/2017 06:53

Υγεία

Τα παιδιά που τρώνε ψάρια τουλάχιστον μια φορά την εβδομάδα κοιμούνται καλύτερα και έχουν επίσης δείκτης νοημοσύνης (IQ) τουλάχιστον τέσσερις μονάδες υψηλότερο, κατά μέσο όρο, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Scientific Reports. Παλαιότερες μελέτες είχαν δείξει ότι υπάρχει σχέση...

22/12/2017 07:00

Φυσικές λύσεις

Οι αλλεργίες, ο ξηρός αέρας ή ένας ιός μπορεί να είναι η αιτία του πονόλαιμου. Είτε έχετε βιώνετε ήδη ενόχληση στον λαιμό είτε θέλετε να προετοιμαστείτε, υπάρχουν διάφορες φυσικές λύσεις που μπορείτε να δοκιμάσετε, πριν καταφύγετε στα φάρμακα. 1. Τσάι με μέλιΠρόκειται το καλύτερο βάλσαμο για τον ερεθισμένο λαιμό....

21/12/2017 10:00

Back to Top