Μεταλλάξεις καρκίνου
Ανακαλύφθηκαν 72 νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού

Η μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία OncoArray Consortium, η οποία περιλάμβανε 550 επιστήμονες από έξι ηπείρους -μεταξύ των οποίων και Έλληνες- ανακάλυψε 72 νέες μεταλλάξεις και γονιδιακές παραλλαγές, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εκδήλωση καρκίνου του μαστού. Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη διάγνωση και θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

Οι 65 μεταλλάξεις προδιαθέτουν γενικότερα για καρκίνο του μαστού, ενώ οι άλλες επτά προδιαθέτουν ειδικά για καρκίνους αρνητικούς για τους υποδοχείς οιστρογόνων (η υποκατηγορία των όγκων του μαστού που δεν ανταποκρίνονται στις ορμονικές θεραπείες, όπως με το φάρμακο ταμοξιφέν).

Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται -όπως και άλλες παθήσεις- από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση ανάμεσα σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Έως τώρα είχαν ανακαλυφθεί λίγες σπάνιες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα BRCA1 και BRCA2, που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο της νόσου, καθώς και πολλά άλλα πολύ πιο κοινά γονίδια, που το καθένα αυξάνει λίγο τον κίνδυνο.

Η νέα γενετική έρευνα έρχεται σχεδόν να διπλασιάσει, σε 177 από 105 που ήδη ήσαν γνωστές, τον αριθμό των γνωστών γονιδιακών παραλλαγών, οι οποίες σχετίζονται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό με τον καρκίνο του μαστού.

Οι ερευνητές, που έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά "Nature" και "Nature Genetics", ανέλυσαν το πλήρες γονιδίωμα περίπου 275.000 γυναικών, από τις οποίες οι 146.000 είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού.

Αρκετές από τις γενετικές παραλλαγές δεν ανακαλύφθηκαν μέσα στα ίδια τα γονίδια, αλλά σε περιοχές του γονιδιώματος που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γειτονικών γονιδίων.

Περίπου το 70% όλων των περιπτώσεων της νόσου είναι θετικές στους υποδοχείς οιστρογόνων, πράγμα που σημαίνει ότι τα καρκινικά κύτταρα διαθέτουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη-υποδοχέα, που ανταποκρίνεται θετικά στις ορμόνες οιστρογόνα, επιτρέποντας έτσι στον όγκο να μεγαλώσει. Τα κύτταρα που δεν διαθέτουν αυτή την πρωτεΐνη, είναι αρνητικά για τους υποδοχείς οιστρογόνων.

Τα νέα ευρήματα αναμένεται να συμβάλουν στην καλύτερη πρόβλεψη των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο. Μερικοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου, που τώρα ανακαλύφθηκαν, υπάρχουν σε μία μόνο γυναίκα στις 100, αλλά άλλοι υπάρχουν σε πάνω από τις μισές γυναίκες.

Οι επιστήμονες υπολόγισαν ότι το περίπου 1% των γυναικών έχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, που είναι υπετριπλάσιος από τη μέση γυναίκα στον πληθυσμό. Ο κίνδυνος ειδικά γι' αυτές τις γυναίκες μπορεί να αυξηθεί κι άλλο εξαιτίας περιβαλλοντικών παραγόντων και του τρόπου ζωής τους. Αν εντοπισθούν αυτές οι γυναίκες υψηλού κινδύνου, θα είναι δυνατό να κάνουν έγκαιρα, σε νεαρότερη ηλικία από ό,τι συνήθως, τις αναγκαίες διαγνωστικές εξετάσεις (μαστογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες κ.ά.).

Από την Ελλάδα, στη νέα έρευνα συμμετείχαν ο ομότιμος καθηγητής παθολογίας-ογκολογίας Βασίλης Γεωργούλιας, ο καθηγητής παθολογικής ογκολογίας Δημήτρης Μαυρουδής και ο Εμμανουήλ Σαλούστρος από την Ιατρική Σχολή και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου Κρήτης, καθώς και η Ειρήνη Κωνσταντοπούλου από το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου».

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Send to Facebook

ΗΠΑ

Η συσσώρευση πλάκας στις αρτηρίες της καρδιάς είναι ένα αναπόφευκτο επακόλουθο της γήρανσης. Αλλά αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν μια πιθανή γενετική βάση της στεφανιαίας νόσου και ίσως και της πρόληψής της. Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Pathology, επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου...

20/11/2017 07:02

Υγεία

Ο όρος ινσουλινοαντίσταση χρησιμοποιείται για να περιγράψει την «αντίσταση» των κυττάρων του οργανισμού στη δράση της ινσουλίνης, της ορμόνης δηλαδή, που είναι υπεύθυνη για την αποτελεσματική ρύθμιση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Η εν λόγω κατάσταση αποτελεί μια συχνή μεταβολική διαταραχή, η οποία δρα...

19/11/2017 07:00

Μελέτη

Όσα περισσότερα δέντρα διαθέτει μια γειτονιά στα πεζοδρόμιά της, τόσο μειώνεται η πιθανότητα οι κάτοικοί τους να πάθουν σοβαρή κρίση άσθματος και να χρειασθούν επείγουσα νοσηλεία. Όταν η ρύπανση του αέρα από μικροσκοπικά σωματίδια (ΡΜ2,5) και οξείδια του αζώτου είναι μικρή, τότε αρκούν οι μη δενδροφυτευμένοι χώροι πρασίνου...

18/11/2017 07:02

Πονοκέφαλος του Σεξ

Το «έχω πονοκέφαλο» είναι η πλέον κλισέ δικαιολογία που μπορεί να χρησιμοποιήσει κάποιος για να αποφεύγει το σεξ με τον/την σύντροφό του όταν δεν έχει διάθεση για στενές επαφές. Για κάποιους, όμως, τη ίδια η πράξη της συνουσίας μπορεί να προκαλέσει πραγματικό πονοκέφαλο. Αν νιώθετε το κεφάλι σας να γίνεται «καζάνι» μετά το...

17/11/2017 06:57

Επικίνδυνες ασθένειες

Ο ανθυγιεινός τρόπος ζωής και η υιοθέτηση μιας μη ισοροπημένης διατροφής είναι σίγουρα δύο από τις πιθανότερες αιτίες που θα οδηγήσουν σε διάφορα προβλήματα υγείας, μεταξύ των οποίων είναι οι καρδιακές παθήσεις και η παχυσαρκία. Σε γενικές γραμμές υπάρχουν χρόνιες ασθένειες που θα μπορούσαν κάποια στιγμή να προκαλέσουν θάνατο...

16/11/2017 07:00

Ασπίδα κατά της γήρανσης

Η αερόβια γυμναστική μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία της μνήνης και να διατηρήσει τον εγκέφαλο υγιή καθώς μεγαλώνουμε, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο NeuroImage. Στο πλαίσιο διεθνούς συνεργασίας, οι ερευνητές από το Εθνικό Ινστιτούτο Συμπληρωματικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου...

15/11/2017 06:56

Δερματοπάθεια

Η ‘Ψωρίαση’, είναι μια αυτοάνοσος φλεγμονώδης δερματοπάθεια που είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη στις μέρες μας. Η Παγκόσμια Ημέρα Ψωρίασης (29 Oκτωβρίου), μας βρήκε φέτος, όπως και τα τελευταία χρόνια,  με μια  σημαντική έξαρση των περιστατικών ψωρίασης, καθώς χρόνο με το χρόνο τα περιστατικά που παρουσιάζονται, αυξάνονται όλο και...

14/11/2017 15:58

Υγεία

Μικρή αλλά υπαρκτή είναι η πιθανότητα να υποστεί κανείς αιφνίδια καρδιακή ανακοπή ή να πεθάνει από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο την ώρα της ερωτικής πράξης, σύμφωνα με μελέτη που παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας στην Καλιφόρνια. Η έρευνα που έχει δημοσιευθεί και στο επιστημονικό έντυπο...

14/11/2017 06:58

Γάτες

Είναι γνωστά τα οφέλη της συμβίωσης με κατοικίδια για ανθρώπους μικρής ή και μεγάλης ηλικίας. Μια νέα έρευνα επιστημόνων από τη Δανία υποστηρίζει πως, εκτός των λοιπών καλών, όταν ένα μωρό μεγαλώνει σε σπίτι με γάτα μειώνεται ο κίνδυνος να εκδηλώσει άσθμα. Σύμφωνα με τους Δανούς επιστήμονες, αυτό συμβαίνει επειδή η παρουσία...

13/11/2017 07:05

Υγεία

Ποιο είναι το καλύτερο γεύμα για έναν εργαζόμενο: σάντουιτς με μαύρο ψωμί ή μπέργκερ με τηγανητές πατάτες; Η απάντηση που δίνουν οι ειδικοί δεν είναι η αναμενόμενη, αφού όπως επισημαίνουν οι τροφές δεν «ντοπάρουν» αλλά ούτε «κοιμίζουν» τον εγκέφαλο. Εφιστούν όμως την προσοχή μας, γιατί οι διατροφικές επιλογές των υπαλλήλων μπορεί...

12/11/2017 07:00

Τιμωρία

  «Σταματήστε να τρέχετε μες το σπίτι σαν τρελά. Δεν θα σας πάρω παγωτό. -Δεν φάγατε το φαγητό σας; Δεν θα πάμε στην παιδική χαρά το απόγευμα.-Δεν συγύρισες το δωμάτιό σου; Δεν θα βγεις σήμερα». Οι παραπάνω φράσεις σίγουρα μας φαίνονται πολύ γνώριμες και ίσως και οι ίδιοι τις έχουμε πει κάποια...

11/11/2017 06:56

Κόσμος

Για πρώτη φορά ευρωπαίοι επιστήμονες κατάφεραν, με τη βοήθεια μιας συνδυασμένης βλαστοκυτταρικής και γενετικής θεραπείας, να δημιουργήσουν και να μεταμοσχεύσουν μια νέα επιδερμίδα σε σχεδόν όλο το σώμα ενός επτάχρονου παιδιού, που έπασχε από μια σπάνια ανίατη γενετική δερματική πάθηση. Πρόκειται για μια εντυπωσιακή επιτυχία...

10/11/2017 13:02

Back to Top