Μεταλλάξεις καρκίνου
Ανακαλύφθηκαν 72 νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού

Η μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία OncoArray Consortium, η οποία περιλάμβανε 550 επιστήμονες από έξι ηπείρους -μεταξύ των οποίων και Έλληνες- ανακάλυψε 72 νέες μεταλλάξεις και γονιδιακές παραλλαγές, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εκδήλωση καρκίνου του μαστού. Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη διάγνωση και θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

Οι 65 μεταλλάξεις προδιαθέτουν γενικότερα για καρκίνο του μαστού, ενώ οι άλλες επτά προδιαθέτουν ειδικά για καρκίνους αρνητικούς για τους υποδοχείς οιστρογόνων (η υποκατηγορία των όγκων του μαστού που δεν ανταποκρίνονται στις ορμονικές θεραπείες, όπως με το φάρμακο ταμοξιφέν).

Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται -όπως και άλλες παθήσεις- από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση ανάμεσα σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Έως τώρα είχαν ανακαλυφθεί λίγες σπάνιες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα BRCA1 και BRCA2, που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο της νόσου, καθώς και πολλά άλλα πολύ πιο κοινά γονίδια, που το καθένα αυξάνει λίγο τον κίνδυνο.

Η νέα γενετική έρευνα έρχεται σχεδόν να διπλασιάσει, σε 177 από 105 που ήδη ήσαν γνωστές, τον αριθμό των γνωστών γονιδιακών παραλλαγών, οι οποίες σχετίζονται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό με τον καρκίνο του μαστού.

Οι ερευνητές, που έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά "Nature" και "Nature Genetics", ανέλυσαν το πλήρες γονιδίωμα περίπου 275.000 γυναικών, από τις οποίες οι 146.000 είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού.

Αρκετές από τις γενετικές παραλλαγές δεν ανακαλύφθηκαν μέσα στα ίδια τα γονίδια, αλλά σε περιοχές του γονιδιώματος που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γειτονικών γονιδίων.

Περίπου το 70% όλων των περιπτώσεων της νόσου είναι θετικές στους υποδοχείς οιστρογόνων, πράγμα που σημαίνει ότι τα καρκινικά κύτταρα διαθέτουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη-υποδοχέα, που ανταποκρίνεται θετικά στις ορμόνες οιστρογόνα, επιτρέποντας έτσι στον όγκο να μεγαλώσει. Τα κύτταρα που δεν διαθέτουν αυτή την πρωτεΐνη, είναι αρνητικά για τους υποδοχείς οιστρογόνων.

Τα νέα ευρήματα αναμένεται να συμβάλουν στην καλύτερη πρόβλεψη των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο. Μερικοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου, που τώρα ανακαλύφθηκαν, υπάρχουν σε μία μόνο γυναίκα στις 100, αλλά άλλοι υπάρχουν σε πάνω από τις μισές γυναίκες.

Οι επιστήμονες υπολόγισαν ότι το περίπου 1% των γυναικών έχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, που είναι υπετριπλάσιος από τη μέση γυναίκα στον πληθυσμό. Ο κίνδυνος ειδικά γι' αυτές τις γυναίκες μπορεί να αυξηθεί κι άλλο εξαιτίας περιβαλλοντικών παραγόντων και του τρόπου ζωής τους. Αν εντοπισθούν αυτές οι γυναίκες υψηλού κινδύνου, θα είναι δυνατό να κάνουν έγκαιρα, σε νεαρότερη ηλικία από ό,τι συνήθως, τις αναγκαίες διαγνωστικές εξετάσεις (μαστογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες κ.ά.).

Από την Ελλάδα, στη νέα έρευνα συμμετείχαν ο ομότιμος καθηγητής παθολογίας-ογκολογίας Βασίλης Γεωργούλιας, ο καθηγητής παθολογικής ογκολογίας Δημήτρης Μαυρουδής και ο Εμμανουήλ Σαλούστρος από την Ιατρική Σχολή και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου Κρήτης, καθώς και η Ειρήνη Κωνσταντοπούλου από το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου».

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Send to Facebook

Έρευνα

Η κοσμητική επέμβαση καθιστά την έκφραση του προσώπου των γυναικών πιο δυσανάγνωστη, αφήνοντας στο σκοτάδι τους παρτενέρ τους Τα αποτελέσματα μιας πρόσφατης έρευνας σχετικά με την επίπτωση του μπότοξ στη σεξουαλική ζωή των γυναικών μπορεί να κάνουν ορισμένες από τις αναγνώστριες να συνοφρυωθούν, με την προϋπόθεση φυσικά...

22/10/2018 00:00

Aπόφραξη και Καταρροή

Με την έναρξη της χειμερινής περιόδου προβάλλονται καθημερινά από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης διάφορα ρινικά αποσυμφορητικά εκνεφώματα (spray) που βοηθούν στη καταπολέμηση των συμπτωμάτων του κοινού κρυολογήματος. Αυτά τα φαρμακευτικά διαλύματα περιέχουν ως κύριο συστατικό την ξυλομεταζολίνη που δρα στο βλεννογόνο της μύτης,...

19/10/2018 09:32

Τα νέα στοιχεία

Η κολπική μαρμαρυγή μια συχνή μορφή αρρυθμίας, είναι ο δεύτερος σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου εκδήλωσης Αγγειακών Εγκεφαλικών Επεισοδίων (ΑΕΕ), μετά την υψηλή αρτηριακή πίεση Σύμφωνα με τα νεότερα δεδομένα εκτιμάται ότι αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης ενός αγγειακού εγκεφαλικού κατά 3 έως 5 φορές και συνδέεται με το ένα...

18/10/2018 15:14

Συλλογική και ενεργό διαχείριση των επικίνδυνων ουσιών

Στις 22 Οκτωβρίου, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για την Ασφάλεια και Υγεία στην Εργασία (EU-OSHA) μαζί με τους εταίρους του θα κηρύξει την έναρξη της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας για την Ασφάλεια και την Υγεία στην Εργασία 2018 που θα διαρκέσει από τις 22/10/2018 - 26/10/2018 και έχει ως στόχο να ενθαρρύνει τη συλλογική και ενεργό διαχείριση των επικίνδυνων...

16/10/2018 16:23

Δείτε το βίντεο

Οι διατροφικές μας επιλογές είναι κάτι που πρέπει πάντα να είναι σεβαστό, όμως δεν έχετε ποτέ αναρωτηθεί για το ποια θα ήταν η αντίδραση κάποιου χορτοφάγου όταν καταναλώσει κρέας μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα αποχής από αυτό; Στο παρακάτω video, λοιπόν, η Stephanie Potakis, που ισχυρίζεται ότι δεν έχει καταναλώσει κρέας για 22 χρόνια,...

16/10/2018 00:00

15η Οκτωβρίου

  Η 15η Οκτωβρίου, αποτελεί ημέρα αναφοράς στο Λευκό Μπαστούνι που στηρίζει, οδηγεί και ανοίγει το δρόμο στα τυφλά άτομα και στα άτομα με προβλήματα όρασης. Είναι ευρείας και μεγαλύτερης σημασίας η έννοια του λευκού μπαστουνιού. Αποτελεί σήμα κατατεθέν της τυφλότητας, δίνει το αίσθημα της αυτονομίας και της μη εξάρτησης...

15/10/2018 12:53

Πανικοβάλλεσαι συχνά;

Το άγχος μπορεί να γίνει πολύ δύσκολο να το διαχειριστούμε. Όλο και περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από άγχος και στρες, λόγω των γρήγορων ρυθμών της καθημερινότητας και των προβλημάτων που αντιμετωπίζουμε. Πανικοβάλλεσαι, δεν μπορείς να ηρεμήσεις ενώ σκέφτεσαι πάντα το χειρότερο σενάριο. Αν έχεις βρεθεί ποτέ σε...

13/10/2018 14:46

Επιστημονική μελέτη

Οι οικογένειες με πολλά παιδιά έχουν μικρότερο κίνδυνο καρκίνου, σύμφωνα με νέα διεθνή επιστημονική μελέτη. Όσο πιο μεγάλο είναι το μέγεθος της οικογένειας, τόσο περισσότερο μειωμένη είναι η πιθανότητα καρκίνου στις γυναίκες και στους άνδρες, ιδίως στους δεύτερους. Όπως σημειώνει το ΑΠΕ-ΜΠΕ, οι ερευνητές του Ινστιτούτου...

13/10/2018 00:00

Πρώτη φορά

Για πρώτη φορά στα χρονικά γίνεται μεταμόσχευση από οροθετικό δότη και ο δέκτης δεν βγαίνει θετικός στον HIV- "Δεν είχαν άλλη επιλογή" λένε οι γιατροί και τελικά δικαιώνονται Για να σώσουν ένα παιδί που έπασχε από σοβαρή ηπατική ασθένεια, οι γιατροί στη Νότια Αφρική δεν είχαν άλλη επιλογή από το να του μεταμοσχεύσουν μέρος του...

10/10/2018 11:55

Έρευνα

Μια νέα μέθοδος που αναλύει τις εικόνες των αξονικών τομογραφιών της καρδιάς, μπορεί να προβλέψει κάποιους από τους ασθενείς που κινδυνεύουν με έμφραγμα, ακόμη και χρόνια προτού αυτό συμβεί Οι ερευνητές από τη Βρετανία, τη Γερμανία και τις ΗΠΑ, με επικεφαλής τον 'Ελληνα καθηγητή καρδιαγγειακής ιατρικής του Πανεπιστημίου...

09/10/2018 12:07

Συστηματική Άσκηση

H συστηματική άσκηση μπορεί να βοηθήσει τους καπνιστές να μειώσουν ή ακόμα και να κόψουν το τσιγάρο. Αρκετοί καπνιστές, που δεν μπορούν να διακόψουν τη συνήθεια του καπνίσματος, επιλέγουν διάφορους τρόπους, προκειμένου να αποφύγουν την εξάρτηση από τη νικοτίνη. Τελευταίες επιστημονικές έρευνες έχουν δείξει, ωστόσο, πως...

08/10/2018 16:01

Τα καλά της άσκησης

Τα άτομα που κάνουν τακτικά έστω και ήπιας έντασης άσκηση κινδυνεύουν λιγότερο από ένα σοβαρό εγκεφαλικό στο μέλλον σε σύγκριση με όσους δεν είναι δραστήριοι σωματικά, δείχνει μια νέα σουηδική επιστημονική μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Neurology της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας. Στο πλαίσιο της μελέτης τους,...

08/10/2018 15:27

Back to Top