Μεταλλάξεις καρκίνου
Ανακαλύφθηκαν 72 νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού

Η μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία OncoArray Consortium, η οποία περιλάμβανε 550 επιστήμονες από έξι ηπείρους -μεταξύ των οποίων και Έλληνες- ανακάλυψε 72 νέες μεταλλάξεις και γονιδιακές παραλλαγές, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εκδήλωση καρκίνου του μαστού. Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη διάγνωση και θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

Οι 65 μεταλλάξεις προδιαθέτουν γενικότερα για καρκίνο του μαστού, ενώ οι άλλες επτά προδιαθέτουν ειδικά για καρκίνους αρνητικούς για τους υποδοχείς οιστρογόνων (η υποκατηγορία των όγκων του μαστού που δεν ανταποκρίνονται στις ορμονικές θεραπείες, όπως με το φάρμακο ταμοξιφέν).

Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται -όπως και άλλες παθήσεις- από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση ανάμεσα σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Έως τώρα είχαν ανακαλυφθεί λίγες σπάνιες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα BRCA1 και BRCA2, που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο της νόσου, καθώς και πολλά άλλα πολύ πιο κοινά γονίδια, που το καθένα αυξάνει λίγο τον κίνδυνο.

Η νέα γενετική έρευνα έρχεται σχεδόν να διπλασιάσει, σε 177 από 105 που ήδη ήσαν γνωστές, τον αριθμό των γνωστών γονιδιακών παραλλαγών, οι οποίες σχετίζονται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό με τον καρκίνο του μαστού.

Οι ερευνητές, που έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά "Nature" και "Nature Genetics", ανέλυσαν το πλήρες γονιδίωμα περίπου 275.000 γυναικών, από τις οποίες οι 146.000 είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού.

Αρκετές από τις γενετικές παραλλαγές δεν ανακαλύφθηκαν μέσα στα ίδια τα γονίδια, αλλά σε περιοχές του γονιδιώματος που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γειτονικών γονιδίων.

Περίπου το 70% όλων των περιπτώσεων της νόσου είναι θετικές στους υποδοχείς οιστρογόνων, πράγμα που σημαίνει ότι τα καρκινικά κύτταρα διαθέτουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη-υποδοχέα, που ανταποκρίνεται θετικά στις ορμόνες οιστρογόνα, επιτρέποντας έτσι στον όγκο να μεγαλώσει. Τα κύτταρα που δεν διαθέτουν αυτή την πρωτεΐνη, είναι αρνητικά για τους υποδοχείς οιστρογόνων.

Τα νέα ευρήματα αναμένεται να συμβάλουν στην καλύτερη πρόβλεψη των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο. Μερικοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου, που τώρα ανακαλύφθηκαν, υπάρχουν σε μία μόνο γυναίκα στις 100, αλλά άλλοι υπάρχουν σε πάνω από τις μισές γυναίκες.

Οι επιστήμονες υπολόγισαν ότι το περίπου 1% των γυναικών έχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, που είναι υπετριπλάσιος από τη μέση γυναίκα στον πληθυσμό. Ο κίνδυνος ειδικά γι' αυτές τις γυναίκες μπορεί να αυξηθεί κι άλλο εξαιτίας περιβαλλοντικών παραγόντων και του τρόπου ζωής τους. Αν εντοπισθούν αυτές οι γυναίκες υψηλού κινδύνου, θα είναι δυνατό να κάνουν έγκαιρα, σε νεαρότερη ηλικία από ό,τι συνήθως, τις αναγκαίες διαγνωστικές εξετάσεις (μαστογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες κ.ά.).

Από την Ελλάδα, στη νέα έρευνα συμμετείχαν ο ομότιμος καθηγητής παθολογίας-ογκολογίας Βασίλης Γεωργούλιας, ο καθηγητής παθολογικής ογκολογίας Δημήτρης Μαυρουδής και ο Εμμανουήλ Σαλούστρος από την Ιατρική Σχολή και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου Κρήτης, καθώς και η Ειρήνη Κωνσταντοπούλου από το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου».

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Send to Facebook

Spot Reduction

Δεν υπάρχει μαγικός τρόπος να χάσεις εύκολα και γρήγορα κιλά και θα χτίσεις το κορμί των ονείρων σου. Είναι κάτι που θέλει δουλειά και προσπάθεια, σωστή διατροφή και άσκηση. Ο καθένας μας έχει και έναν διαφορετικό στόχο: Άλλος να χάσει το περιττό βάρος, άλλος να σφίξει και να χτίσει μύες και άλλος να διατηρήσει αυτό που ήδη...

14/07/2018 06:53

Υπουργείο Υγείας

Την πρώτη θέση στα βραβεία «Patients Safety Awards – Recognizing and rewarding excellence in healthcare», κατηγορία «Infection Prevention and Control», κατέκτησε η Κύπρος με εργασία του νοσηλευτή της Β’ Μονάδας Εντατικής Θεραπείας του Γενικού Νοσοκομείου Λεμεσού και υποψηφίου διδάκτορα του Τμήματος Νοσηλευτικής του ΤΕΠΑΚ Στέλιου Ιορδάνου. Το Υπουργείο Υγείας συγχαίρει...

11/07/2018 12:49

Μην ξεχνάτε να ενυδατώνεστε

Το νερό είναι ζωή και αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της καθημερινότητάς μας. Κάποιοι πίνουν αρκετό νερό και άλλοι το ξεχνούν, παρόλο που ο οργανισμός χρειάζεται τουλάχιστον δύο λίτρα νερό, ειδικά τώρα που είναι καλοκαίρι. Η έλλειψη νερού οδηγεί σε αρκετά προβλήματα, καθώς επηρεάζει τη διάθεση και τις γνωστικές λειτουργίες. Σύμφωνα...

10/07/2018 07:03

Έρευνα

Οι άνθρωποι -ιδίως οι καπνιστές- που εκτίθενται συχνά σε χρώματα, βερνίκια και διαλυτικά, και οι οποίοι επίσης έχουν σχετική γενετική προδιάθεση, αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για εκδήλωση πολλαπλής σκλήρυνσης, σύμφωνα με μια νέα σουηδική επιστημονική μελέτη, με τη συμμετοχή ενός Έλληνα επιστήμονα. Οι άνθρωποι που εκτίθενται...

08/07/2018 17:16

Καλοκαιρινή διατροφή

Παρά τη δημοφιλή πεποίθηση ότι το καρπούζι αποτελείται μόνο από νερό και ζάχαρη, στην πραγματικότητα είναι μια άκρως θρεπτική τροφή, που έχει υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνες, μέταλλα και αντιοξειδωτικά, ενώ έχει πολύ λιγότερες θερμίδες από ό,τι λανθασμένα πιστεύουν πολλοί άνθρωποι. Το καρπούζι έχει γίνει συνώνυμο με το...

07/07/2018 06:49

Superfoods

Οι προσδοκίες από τα εξωτικά φρούτα της νότιας Αμερικής, τα ασιατικά γκότζι μπέρι αλλά και τα ρόδια είναι πολύ μεγάλες. Αποκαλούνται υπερτροφές ή σούπερ φουντ όπως τα συναντάμε συχνά και η κατανάλωσή τους συμβάλλει στην καλή υγεία, το αδυνάτισμα και την ευεξία. «Μπορούν να θεραπεύσουν, να προλάβουν ασθένειες και να αυξήσουν...

06/07/2018 06:38

Κυπριακή Εταιρεία Στοματικής και Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής

Νέες καινοτομίες στην Σιαλαδενοσκόπηση, την Εμφυτευματολογία, την Παθολογία Στόματος και την Αρθροσκόπηση των Κροταφογναθικών Αρθρώσεων, παρουσιάστηκαν στην Επιστημονική Ημερίδα που διοργάνωσε με επιτυχία η Κυπριακή Εταιρεία Στοματικής και Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής (Κ.Ε.Σ.Γ.). Οι συμμετέχοντες είχαν την ευκαιρία να παρακολουθήσουν...

05/07/2018 20:22

Περιποίηση των χεριών

«Μπορείς να κρύψεις πολλά πράγματα, αλλά τα χέρια μαρτυρούν τα πάντα», είχε δηλώσει η Αμερικανίδα κωμικός Joan Rivers. Πράγματι, τα χέρια αποτελούσαν ανέκαθεν την αχίλλειο πτέρνα της αντιγήρανσης, με την απουσία οποιασδήποτε σχετικής θεραπείας ή παρέμβασης σε σύγκριση με τη μεγάλη ποικιλία που προσφέρεται για την περιοχή του...

05/07/2018 06:54

Οφέλη για την υγεία

Ο Ιπποκράτης αποκαλούσε το περπάτημα «το καλύτερο φάρμακο του ανθρώπου». Σήμερα οι ειδικοί συνιστούν σε όλους -ιδίως σε όσους δεν ασκούνται συστηματικά- να κάνουν καθημερινά «ζωηρό» ή γρήγορο περπάτημα για να προστατεύουν την υγεία τους. Όμως τι σημαίνει στην πράξη ζωηρό και γρήγορο περπάτημα; Περίπου 100 βήματα το λεπτό, είναι...

04/07/2018 06:55

Φροντίστε την καρδία σας

Εάν είστε υπέρβαρος-η, πίνετε τακτικά αλκοόλ και η γυμναστική δεν ανήκει στις συνήθειές σας, τότε δεν είναι περίεργο να υποφέρετε από υπέρταση και καλό θα είναι να κάνετε κάτι το συντομότερο δυνατόν. Πρώτα από όλα να αποφύγετε το αλάτι, το οποίο θεωρείται σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνο για την αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Αισθάνεστε...

03/07/2018 06:59

Αερόβια γυμναστική

Η καθημερινότητά σου είναι έντονη. Υποχρεώσεις, δουλειά, κάθε ημέρα πρέπει να κάνεις χίλια πράγματα ένα από τα οποία είναι και η γυμναστική σου την οποία δεν θέλεις να χάνεις. Όποια και αν είναι αυτή, σίγουρα σε κάνει να αισθάνεσαι καλύτερα ενώ βοηθάς το σώμα σου να λειτουργεί σωστά! Έτσι και αλλιώς, κάθε μορφή προπόνησης προσφέρει...

30/06/2018 07:05

Έμμηνος ρύση

  Η «βαριά» περίοδος είναι σε ένα βαθμό υποκειμενική. Έρευνες έχουν δείξει ότι μία στις τρεις γυναίκες έχει βαριά έμμηνο ρύση, αλλά μία στις δέκα έχει μηνορραγία. Η μηνορραγία είναι η αυξημένη ροή ή διάρκεια της περιόδου, πέρα των φυσιολογικών ορίων. Θεωρητικά μία φυσιολογική περίοδος διαρκεί μέχρι επτά μέρες και η...

29/06/2018 06:56

Back to Top